1. 개요
cat's eye syndrome · 猫眼 症候群염색체 구조 이상으로 인한 유전병.
22번 염색체가 중복되기 때문에 나타나는 선천성 질병이다. 일반적으로 지능 저하, 심장 질병, 귓바퀴 앞샛길, 요로계 및 골격계 기형 등을 동반한다.
염색체 변이로 인해 발병해 예방법이 없다. 다만 부모에게 유전된 사례가 보고된 적이 있어 묘안 증후군을 앓고 있다면 임신했을 때 미리 유전자 검사를 받아보는 것도 도움이 된다.
미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 2024년 4월 기준 100건 이상 보고됐으나 정확한 환자 수는 집계되지 않았다.
2. 상세
홍채의 모양이 고양이의 눈 같아서 묘안 증후군이란 이름이 붙었지만 환자의 대부분은 이러한 특징을 보이지 않는다. 구글 등에서 검색해 보면 알겠지만 절대 고양이 눈처럼 예쁘게 나타나지 않으며 동공이 눈 중심에서 벗어나 홍채 한 쪽에 치우쳐져 다소 흘러내리는 듯한 모양이 된다. 동공이 주로 타원형으로 되는데 타원 방향도 환자마다 다르다.다른 유전병과는 달리 기능 이상으로 인해 사망하지 않는 한 생존 기간이 짧아지지 않는 것으로 알려져 있다. 치료법은 확실하게 정립되지 않았으며 일반적으로 각 증세에 따라 치료한다. 여러 증상이 나타나 소아과, 외과, 안과, 순환기내과 등이 협진해야 할 때가 많다.
기대 수명은 증상의 정도에 따라 다르다. 기형이 심하거나 심장·신장 결함이 있다면 기대 수명이 짧아질 수 있다. 대부분은 증상을 완화하는 치료를 진행하며 일상생활을 유지할 수 있다.
귀 주변에 쥐젖이 자주 발견되며, 피부가 돌출되거나 파인 모습도 보인다. 외이도가 폐쇄돼 청각장애를 겪는 케이스들도 있다.
대부분은 홍채가 불완전하거나 항문이 막혀 있다. 이들 종 75% 이상은 항문 폐쇄증을 겪는다. 항문 누공[1]이 생길 때도 있다. 수술 등을 통해 치료한다
홍채에만 결손이 나타나면 시력은 영향받지 않는다. 결손의 범위가 넓어지면 시력이 떨어지며, 심할 경우 시력을 잃을 수 있다. 이 외에도 동공의 크기가 서로 다르거나 사시가 나타날 수 있다. #
안조직 결손의 경우 안경과 약물을 통해 시력을 보완할 수 있다.
지능은 대부분 비교적 양호한 편이지만 대략 20% 정도가 IQ 70 이하의 지능을 보인다.
일부는 ‘완전 폐정맥 환류 이상(total anomalous pulmonary venous return)’ 같은 선천적인 심장 결함이 동반된다.[2] 이로 인해 청색증, 호흡곤란, 심부전 등을 겪을 위험이 있다. 심장 결함에 의한 증상은 영아기부터 나타나며, 수술하지 않으면 1년 이내에 사망할 수 있다. 수술적 치료와 약물 치료를 먼저 진행해야 한다.