| 진료과 | 신경과, 소아과 |
| 관련증상 | 무기력증, 급성호흡부전 |
1. 개요 및 원인
근이영양증/근디스트로피 등으로도 불리는 유전성 근육병. 가장 메이저한 근위축증으로 발견한 사람의 이름을 딴 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular Dystrophy)과 뒤센 유형보다 증상이 상대적으로 덜한 베커 근이영양증(Becker muscular dystrophy)이 있다.두 질환 모두 X염색체 열성(X-linked recessive)의 유전성 질환으로, 근육세포의 구조적 단백질인 디스트로핀(dystrophin)의 결핍으로 인해 근육세포가 죽으면서 증상이 나타나게 되며, 특이하게 염증(inflammation)이 보여지지 않는 질병이다.
2. 증상
소아기 때부터 대칭적(symmetric)인 근위근(proximal muscle)의 무기력함이 보인다. 특히 요대(pelvic girdles)와 관련된 근육이 가장 큰 피해를 입게 되며, 병이 진행되어 결국 호흡기관의 장애로 인한 급성호흡부전(respiratory failure)이 나타나게 된다.특히, 환자의 요대와 관련된 근육의 파괴로 인해 환자가 일어설때 손을 바닥에 짚으며 일어나게 되는데 이를 고워 행동(Gower maneuver)이라고 하며, 이는 근위축증 환자에게서 자주 보이는 증상 중 하나이다.
또한 환자의 종아리에서 비대증(hypertrophy)이 나타나게 된다. 이는 병의 진행에 따라 병리학적으로 원인이 다른데, 소아기 때엔 무기력한 근육의 보상기전으로 인해 비대증이 보여지게 되며, 병이 진행된 후엔 괴사한 근육세포를 지방세포가 대체하여 가성비대(pseudohypertrophy)가 나타나기 때문이다.
결과적으로 환자의 다리근육이 파괴되면서 휠체어를 이용하게 되고, 병이 진행되어 급성호흡부전 등으로 인해 30-40대에 사망에 이르게 된다.
3. 진단 및 치료
혈액 내 CK 수치의 증가가 나타난다. 예전엔 근생검(biopsy)을 통해 진단하였으나 현재엔 DNA 검사를 통해 확실한 진단을 내린다.특이하게도, 염증이 보이지 않는 질병이나 스테로이드를 투여할 시 근력 및 근육의 기능과 심폐기능이 상당히 호전되며 척추측만증(scoliosis)을 예방하기도 한다. 5살 이상의 환자에게 스테로이드 계일인 프레드니솔론(prednisone)이 권장된다.
그럼에도 척추측만증이 진행되어 15도 이상의 만곡(curve)이 발생한 경우, 척추 교정을 위한 수술이 요구된다.
또한 호흡에 관장하는 횡격막 등의 호흡근이 약화되므로 이에 따른 인공호흡기 치료를 동반하는 사례가 많다.
근위축증은 치료가 아닌 관리 차원의 질환이므로 도수치료를 비롯한 물리치료를 지속적으로 받는 것이 중요하다.
치료제는 2010년에 스핀라자라는 약이 등장하긴 했다. 다만 한 가지 문제가 있는데 선천성 척수성 근위측증의 경우 치료제 하나에 20억이라는 점이다. [1] 이는 CRISPER 유전자 가위를 이용한 유전자 치료제이기 때문이다. 최신 기술+수요 없음+맞춤형=비싼 가격 공식이 성립된다. 또한 스핀자라의 경우 한번 띡 맞고 끝이 아니라 몇달 주기로 지속적으로 맞아야 효과가 잘 나타나는거라 사실상 비용은 그 이상일수 있다.
하지만 연구끝에 이 희귀병을 단 한방만으로도 치료해버리는
엄청난 혁신의 치료제인 졸겐스마 라는 약이 나왔다.
이것도 한대에 몇십억씩 하지만, 여러번 맞아야하는 스핀라자와는
다르게 한대만 맞는것이라 비용적으로,장기적으로 볼때는 졸겐스마가 더 비용적으로 합리적이다.
4. 베커 근위측증(Becker muscular Dystrophy)
뒤센 근위측증에 비해 발병이 늦게 나타나고, 증상이 덜하다고 한다. 특히 조직학적상, 근육에 디스트로핀이 어느 정도 존재한다.5. 그 외 근위축증
미토콘드리아와 관련된 근위축증은 모계유전(maternal inheritance)의 패턴을 보이며, 조직검사에 고르지 못한 붉은 근섬유(ragged red muscle fibers)가 발견된다.당원축적병(glycogen storage disease) 중의 하나인 McArdle Disease는 상염색체열성질환으로, 특히 운동을 하고 난 후 근육에 통증이 나타나게 된다.
[1] 의학계에서 쓰는 액물중 가장 비싼 축에 끼인다.