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1. 개요
말초신경을 형성하는 PMP-22 등의 유전자 중복으로 인해 손, 발 말초신경의 정상적인 발달이 저하되어 손이 굽고 마비가 오게 되는 병이다. 여러 유전자가 관여하여 발병하며, 상염색체 우성, 드물게 X염색체 연관, 또는 극히 드물게 상염색체 열성으로 발현한다. 0.04%의 발병률을 가지고 있다.[1]1886년, 장 마르탱 샤르코, 피에르 마리, 하워드 헨리 투스가 처음 기재하였다.
샤르코마리투스는 발병 유전자에 따라 1A, 1B, X1 등 종류가 매우 다양하여 발병 원인과 치료제 개발에 개별적인 연구가 필요하다. 샤르코마리투스는 1유형이 전체 사례의 2/3 정도를 차지하며, CMT1A는 1유형의 70~80%를 차지할 정도로 가장 일반적인 유형이다. CMT1A가 상술한 PMP-22 유전자 중복 돌연변이로 인해 생기는 유형이다.
CMT2Z형의 경우 발병 원인이 규명되지 않았으나 2024년 1월 서울대학교와 삼성서울병원 연구팀이 발병 원인을 세계 최초로 규명하는 데 성공했다. 또한 치료제 역시 개발하여 동물실험에서 효과가 있음을 입증했다. 연구팀은 5년 이내에 치료제의 상용화를 목표로 하겠다고 밝혔다.#
2. 상세
상염색체 우성(AD)의 패턴을 보이는 말초신경(peripheral nerve)의 진행성 질병(progressive disease)으로, 특히 비골 신경(peroneal nerve) 및 경골 신경(tibial nerve)의 병변으로 인해 종아리 근육(peroneal muscle)에 위축증(atrophy)이 발생하게 된다.다음과 같은 증상이 보인다.
- 대부분 만 2세 이전까진 뚜렷한 증상이 보이지 않는다. 만 2세 이후 보행장애(gait)가 관찰되기 시작한다.
- 걸음거리가 투박해진다.(clumsy)
- 앞정강 구획(anterior compartment)의 근육에 위축증이 발생하면서 흡사 새다리(stork-like)와 같은 형상이 보여지게 된다.
- 요족(pes cavus)과 족하수(foot drop)가 관찰된다.
- 갈퀴 손(clawhand)이 보인다.
- 대부분 질병이 천천히 진행되어, 환자의 보행에 심각한 지장을 초래하나, 수명에는 전혀 영향을 미치지 않는다.
진단은 신경전도 검사(nerve conduction studies)에 저하된 전도(velocity)가 보이거나 혈액검사에 정상수치의 CPK가 발견된다. 정확한 진단은 비복신경(sural nerve)의 생검(biopsy)을 통해 내리게 된다.
치료는 발목 지지대(ankle stabilization)를 사용하며, 외과적으로 발목을 결합(surgical ankle fusion)시켜 증상을 완화하게 된다.
2.1. 범삼성가
- 삼성그룹의 이병철 총수 일가에서 유전되어 내려오는 질환으로 알려져 있다. 원래 이병철 본인의 집안에는 없었고 대대로 폐가 약했을 뿐이나, 그의 부인 박두을의 집안(순천 박씨 박팽년 직계) 쪽의 가족력이라 한다. 이병철의 아들인 이건희 회장도 생전에 공개 석상에서 늘 부축을 받으며 이동하는가 하면, 말이 어눌하고 손가락 또한 굽어있던 이유가 이 병 때문이라고 한다. 이건희 회장의 장녀인 이부진 사장 또한 이 증세를 앓을 가능성이 있다고 알려져 있다.
- 삼성그룹과 한 핏줄인 CJ도 사정이 비슷하다. 이병철의 장손자인 이재현 회장이 이 병으로 인해 병역을 면제 받았으며 훗날 비자금 사건과 회삿돈 횡령 사건에 휘말려 재판을 받을 때는 휠체어에 눕다시피 해서 법정에 출두하기도 했으며[2] 다른 공식 석상에서도 지팡이를 짚은 채로 부축을 받으며 이동하는[3] 상태이다. 이재현 회장 본인뿐 아니라 형제자매가 모두 같은 병을 앓고 있다. 누나인 이미경 부회장은 병이 상당히 진행되어 40대에 들어서부터 일상생활조차 휠체어를 타고 할 정도라, 부친인 이맹희 회장 장례식 때도 목발에 의지하여 서있는 모습을 보이기도 했다. 동생인 이재환 재산홀딩스 회장 역시 같은 병을 앓고 있다. 또한 이재현의 아들 이선호도 이 병을 앓고 있는 것으로 알려졌다.#
- 이 때문에 삼성그룹에서 설립한 병원인 삼성의료원에서 이 병을 체계적으로 연구하고 있다.
3. 여담
- 대한민국에서는 샤르코 마리 투스 확진 판정을 받으면 건강보험공단에서 희귀 난치성 질환자로 분류한다. 이 때문에 샤르코 마리 투스와 관련된 증상의 치료비 중 90%는 공단이 부담하며 본인 부담금은 10%이다.
- 계란 노른자의 주 성분인 레시틴이 질환의 개선에 효과가 있다고 한다.
[1] 영문 위키백과에 2500명 중 1명 꼴로 발병한다고 쓰여 있으며, 유전되는 신경질환 중에서 가장 흔한 하나라고 서술되어 있다.[2] 멀쩡한 재벌 일가가 검찰이나 법원에 출두하며 마스크와 담요를 뒤집어쓰고 휠체어에 앉는 등 환자 코스프레를 해서 국민들에게 눈총을 받는 일이 많지만, 이재현의 경우는 샤르코-마리-투스 병과 신장병이 겹친 상태라 실제로 운신이 힘들었다. 어느 정도는 의도한 것이겠지만 앙상한 다리를 보여줌으로써 코스프레가 아니란 것도 보여줬다.[3] 40대 후반 때부터 이미 지팡이를 짚고 다녔다고 한다.[4] 이재용 회장의 장녀인 이원주는 발레 전공 과정에 있는데 말초 신경병증이 있으면 발레 동작을 원활히 하는 것이 불가능하므로 샤르코-마리-투스 병은 없는 것이 확실하다.