| 진료과 | 흉부외과, 소아과, 내과 |
| 관련증상 | 청색증, 호흡 곤란 등 |
| 관련질병 | 다운 증후군, 신생아/질병 |
1. 개요
Endocardial Cushion Defect; ECD
선천성 심장 질병 중 가장 흔한 형태. 좌심실/좌심방과 우심실/우심방을 구분하는 벽에 장애로 인해 구멍이 생기는 질병이다.
2. 상세
쉽게 설명하자면, 심방 중격 결손증(ASD)과 심실 중격 결손증(VSD)이 모두 발생하는 형태. 이로 인해, 좌측 심장의 혈액이 구멍을 통해 우측 심장으로 빠져나가게 되는 단락(shunt) 증상이 보이게 된다.이 질병 역시, 초기엔 좌우단락(left to right shunt)형 심장 질환 중의 하나이며, 같은 형의 다른 질병으로 심방 중격 결손증(ASD), 심실 중격 결손증(VSD) 및 동맥관 개존증(PDA)이 있다.
신생아가 태어난지 첫 주에 폐관저항(PVR)의 저하가 발생하게 되는데, 이로 인해 좌측 심장에서 우측 심장으로 빠져나가는 혈액의 양이 점점 늘게 된다. 이로 인해 우측 심장에서 폐동맥으로 향하는 혈액량이 증가하게 되는데, 이로 인해 폐동맥의 비대화(hypertrophy)가 발생하게 되고, 시간이 지나면서 폐관저항(PVR)의 증가가 나타나게 된다. 어느 순간 이 폐관저항이 전신혈관저항(SVR)보다 더 커질 경우, 우좌단락(right to left shunt)이 발생하는 아이젠멘거 증후군(Eisenmengers syndrome)으로 발전해 청색증(cyanosis)이 보이게 된다.
ASD 및 VSD와 달리, 신생아 초기 부터 어느정도의 우좌단락(right to left shunt)이 발생하기 시작해, 가볍고 간헐적인 청색증이 보이게 된다. 이러다 방실판의 장애(atrioventricular valve insufficiency)로 발전하면서 부터, 각 방향의 심실(ventricle)에 심각한 혈액량 증가가 발생하게 되어 조기 심부전(CHF), 감염, 간비대증(hepatomegaly) 및 성장장애 등이 보이게 된다.
다운 증후군의 환자에게서 가장 흔히 발생하는 심장관련 질병이기도 하다.
신체검사 시, 심부전(CHF) 관련 증상인 간비대증 및 아이젠멘거 증후군 증상 등이 신생아에게서 보이게 된다. 또한 심장 비대화(cardiomegaly)로 인해 전흉부 융기(precordial bulge)가 보이게 되며, 그 외 S2의 고정 분열(fixed split) 및 폐축기 박출 작음(pulmonary systolic ejection murmur)과 확장기 굴림(diastolic rumble)이 청진되기도 한다.
진단은 흉부 X-ray에 보이는 심장 비대화 및 폐부종(pulmonary edema) 등이 보이게 되며, 가장 정확한 진단은 심초음파검사를 통해 내리게 된다.
치료는 대부분 만 6-12개월 사이에 수술을 통해 치료를 완화시키게 된다. 그 후에도 부정맥(arrhythmias) 등의 부작용이 보이기도 한다.