| 진료과 | 대장항문외과, 소화기내과 |
| 관련증상 | 복통, 혈변 |
| 관련질병 | 대장암 |
Polyposis
1. 개요
용종증, 혹은 폴립증은 유전적인 원인으로 인해 대장에 용종이 생기는 질병을 뜻한다. 몇몇 용종증의 경우 치료하지 않을시 상당히 젋은 나이에도 불구하고 대장암 발병 확률이 미친듯이 올라가기에 정확한 진단과 예방이 필요한 경우가 많다.2. 종류 및 증상
2.1. 가족샘종융종증(familial adenomatous polyposis)
상염색체우성(autosomal dominant) 질환으로, 2단계 손상이론(two-hit hypothesis)에 의한 첫 번째 변이로 APC라는 항억제유전자에 변이가 생기며 발생하는 폴립증이다. APC 항억제단백질은 b-catenin이라는 단백질을 조절하는데, b-catenin 은 세포신호 및 세포의 성장에 중요한 영향을 미치는 단백질이다. APC 변이로 인해 b-catenin에 조절장애가 생기면서 엄청나게 많은 용종들이 대장에 생기게 된다. 그 후, 다른 항억제단백질인 p53 및 kRAS의 유전자에 두 번째 변이가 생기면서 이 용종들이 대장암으로 발전하게 된다. 수백 개에서 수천 개의 폴립이 대장 및 십이지장(duodenum)에서 발견된다. 이 질병을 가진 환자의 100%에게서 대장암이 30-40대에 발견되기 때문에, 가족내력이 있을 경우 12살 때부터 대장내시경을 통해 검사하게 되며, 대부분 젋은 나이에 대장절제술을 통해 대장암을 예방하게 된다.가족성 용종증이나 가족성 선종성 용종증이라고도 한다. 위의 설명을 쉽게 하자면 10대 때 대장 내에 수백 개 이상의 용종이 발생하는 유전병으로, 상염색체 우성질환이다. 30대에서 50대 사이에 100% 대장암으로 발전하므로 대장의 예방적 절제가 필요하다. 그러나 가족성 용종증은 단순히 대장의 예방적 절제만으로 해결되는 병이 아니다. 이 병은 대장뿐 아니라 다양한 장기에 질병을 유발하는데 피부, 뼈, 치아, 결체조직에 다양한 질환 및 종괴를 발생시키고, 특히 십이지장암이나 유건종이 발생하는 경우가 많아서, 대장에 대한 예방적 절제술이 시행된 환자의 주요 사망원이 되고 있다. 출처
이 병이 무서운 이유는 암 발생률이 매우 높다는 점도 있으나 일상생활이 완전히 망가진다는 점도 한몫 한다. 냅두면 100% 대장암에 걸리기 때문에 아무리 늦어도 25살 이내에는 대장전절제술을 해서 직장, 항문을 포함하여 모조리 절제해야 하며 그로 인해 죽을 때까지 인공항문(장루)[1]을 달아야 하는데 이게 사람을 정신적으로 피폐하게 만든다. 또한 여성은 불임 확률이 높고 남성은 성기능 장애와 배뇨장애라는 여러 후유증의 발생 위험이 높다. 이러한 후유증이 싫으면 결장전절제술로 직장과 항문을 보존하는 방법도 있긴 하나, 남겨놓은 직장에서 암이 생길 확률이 극히 높아서 매우 위험하고 추천되지 않는 방법이다.
아프니까 병원이다에서 이 질병에 다뤘다. 본 웹툰의 여주인공 윤윤영이 걸린 병이다. 단, 위에서 설명했듯이 가족성 용종증은 웹툰에서 묘사되는 것과 달리, 단순히 대장의 예방적 절제만으로 해결되는 병이 아니다. 본 작품에서는 어두운 분위기를 완화시키기 위해 일부러 이런 치명적인 추가 증상을 생략한 것으로 보인다. 가족성 용종증은 상염색체 우성질환이므로, 윤윤영에게 자발적인 돌연변이로 발생했을 천문학적인 확률를 제한다면 주인공의 장인어른이나 장모 두 분 가운데 한 명은 이미 이 질병을 앓았을 가능성이 높다.