1. 개요
결체조직의 이상으로 인해 발생하는 희귀병의 하나. 줄여서 FOP라고 쓰거나 돌 인간 증후군(Stone man Syndrome)이라고도 부른다. 결체조직이 재생되는 과정에 이상이 생겨 나타나며, 출생 시의 사지의 기형과 함께 출생 후 근육, 근막, 건, 인대 등의 결체조직에서 비정상적인 뼈 형성이 나타나게 된다. 즉, 간단하게 말하면 전신에서 동시다발적으로 일어나는 근육의 골격 치환.2. 설명
발생 원인에 대해서는 ACVR1 유전자 등 여러 유전자의 돌연변이가 의심되고 있다.현재까지 효과적인 치료방법은 없으며, 그저 질병의 활성기 때 통증과 염증 반응을 감소시키는 대증요법 정도가 고작이다. 조직의 재생 과정에 이상이 생겨 나타나는 질환이기 때문에 새로 생긴 뼈 조직을 수술로 제거하려 했다간 오히려 골화 반응을 촉진시킬 뿐이기 때문. 의사의 재량으로 병이 진행되기 이전의 돌 정도를 제거하는 수술을 할 때도 있으나 이미 골격 형성이 진행된 경우엔 앞에서 말했듯 거의 건드릴 수 없다. 2023년 FDA에서 승인을 받은 약 소호노스가 질병의 진전을 어느 정도 지연시키는 효과가 있다.# 기대수명은 40~50대로 병의 심각성에 비해선 준수한 편이다.
상술했듯이 근육이 있던 자리에 뼈가 제 멋대로 자라기 때문에 몸이 점점 굳어간다. 턱 근육에 증상이 진행되면 굳은 상태에서 입을 벌리지 못하여 음식물을 섭취하는 데에 어려움을 겪게 되고, 치아 관리는 거의 불가능에 가깝게 된다. 심지어 귀에도 등골근이나 구개범장근 같은 청력에 영향을 주는 근육들이 여럿 있어 발병 경과에 따라선 청각 장애도 올 수 있다.#
사소한 타박상 및 충돌에도 상당한 고통을 느끼며, 당연하게도 사회생활은 물론, 걷는 것조차도 어렵게 된다. 부모로부터 받는 유전적 특성이 아닌 유전자 돌연변이로 판단되며, 약 인구 200만 명 당 1명 꼴로 발병한다고 한다.
3. 대중매체
- SCP 재단의 창작물인 SCP-439[1]는 온 몸의 근육을 뼈로 만드는 능력을 가지고 있는데 이 질병에서 따온 것으로 보인다. 항목에 있는 사진들은 이 병을 앓았던 환자들의 유골이다.
- 《블랙잭》에 관련 에피소드가 있다. 이 병에 걸린 아이를 살리는 것은 블랙잭으로서도 어려웠지만 놀랍게도....