1. 개요
Kernicterus핵황달은 황달로 인하여 많아진 빌리루빈이 뇌로 침투하여 뇌가 손상을 받는 질병이다. 예전[1]에 무도무정위운동의 발생률을 현저하게 높이던 질병이다.[2] 또한 영아 사망률도 높이게 한 질병이다. 지금은 핵황달 방지법이 널리 알려져 아주 보기 힘들어졌다.[3] 그래서 오늘날에는 무도무정위운동증을 가진 사람들의 연령층이 대부분 50대~80대에 분포하고 있다. 심각도는 눈에 띄지 않는 정도에서 중증 뇌 손상이나 사망에 이르는 경우까지 다양하다. 뇌 손상 부위는 제일 흔하게 기저핵(특히 담창핵(Globus Pallidus), 시상하부(Subthalamic Nucleus)이 손상되고)과 뇌줄기 부분이 손상되고, 가끔씩 조가비핵(Putamen), 해마(Hippocampus), 시상(Thalamus), 소뇌(Cerebellum) 드물게 피질(Cortex)까지도 손상된다. 빈도는 선진국 기준으로 출생 100,000명 당 1.4명이다. 이 뇌손상은 대부분일 경우 충분히 방지 가능하기 때문.
2. 증상
핵황달에 걸린 영아들 중 생존한 경우는 자라서 이런 증상이 발생한다.
- 운동 장애(특히 무도무정위운동.) 근육 강직과 근육긴장이상도 자주 동반한다. 가끔씩 몸떨림(Tremor), 운동실조(Ataxia)도 보이기도 한다. 운동 장애의 심각성은 다양하다. 주로 이 운동 장애는 이상운동형(dyskinetic) 뇌성마비로 판정된다.[4]
기저핵(특히 담창핵(Globus Pallidus), 시상하부(Subthalamic Nucleus))에 손상돼서 나타나는 증상.
- 청력 장애(제일 흔하게 감각 신경성 난청(Sensorineural Hearing Loss), 높은 음의 소리를 잘 못 듣는 현상(High-Frequency Hearing Loss)가 발생하고, 가끔씩 완전한 청력 손실도 발생한다.
청각을 담당하는 뇌줄기 부위의 손상으로 발생한다. 주의할 점은 시상(Thalamus)이나 청각을 담당하는 피질 부위의 손상이 아니라는 것이다.
위 두가지 장애가 심하고 혼합돼서 나타날 경우에는 심각한 의사소통 결함이 동반된다. 그로 인해서 지능 측정이 매우 힘들어져 IQ 50 미만의 중증 지적장애가 동반된 것으로 오진할 수 있다.[5]
- 시각 장애(흔히 보이는 것은 안구진탕(Nystagmus), 사시(Strabismus), 눈동자 움직임에 결함이 있는 현상, 드물게 시력 결함이 발생한다.[6]
시각 기능을 담당하는 뇌줄기 손상으로 발생한다.
- 지적장애 - 동반될 가능성은 15% 미만이다. 그러나 심한 운동장애와 청력 장애가 겹친 경우에는 IQ 50 미만의 중증 지적장애로 오진하는 경우가 많다. 아예 이 질병을 가지고 있는 사람들일 경우 비교적 좋은 AAC여도 지능 측정이 힘들 경우도 상당수 있다.[7]
- 뇌전증 - 동반될 가능성은 15% 미만이다.
[1] 의료 기술이 부족하여 핵황달 방지가 잘 안 되던 시기[2] 즉 이 때 이상운동형(dyskinetic)형이 뇌성마비의 20~50%를 차지했다. 무도무정위운동형이 이 종류에 해당되기 때문.[3] 그러나 후진국에서는 아직도 이것이 큰 문제가 된다.[4] 드물게 경직형(spastic)일 수 있다.[5] 아래 항목 참조, 핵황달만으로 지적 장애가 나타날 가능성은 15% 미만이다.[6] 사실상 이 장애만으로도 완전한 시력 장애가 가능하다.[7] 사실 핵황달이 다른 뇌손상보다 지적장애 가능성이 상당히 적은 이유는 피질과 백질, 시상(Thalamus)가 손상되지 않는 경우가 많기 때문이다.