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神經管缺損 / neural tube defect
1. 개요
신경관 결손은 선천성 기형 중 가장 흔한 형태로, 워낙 다양한 종류가 있으며 이에 따른 증상 및 예후가 다르다. 전체적으로 신생아의 척수(spinal cord)에 개방형 구멍이 생기면서 그곳으로 척추신경 및 다른 조직세포가 삐져나오게 되는 질환으로, 임신 3주차에 발생하는 태아의 낭배형성(gastrulation) 시기에 장애가 일어나면서 신경관결손(NTD)이 발생하게 된다.특히 산모의 태아전기(prenatal) 관리가 상당한 영향을 미치게 되는데, 특히 신경관결손의 가장 흔한 형태인 척추갈림증의 경우, 산모의 엽산, 즉 비타민B9 결핍과 밀접한 관계가 있다. 따라서 임신을 계획중인 여성에게는 비타민B9이 포함된 비타민제를 권하게 된다.
종류는 다음과 같다. 증상 형태는 위 사진을 참조.
2. 척추갈림증
Spina Bifida Occulta. 신경관결손 중 가장 흔한 형태로, 척추체(vertebral bodies)의 장애가 원인으로 발생하게 된다. 결정적으로 신경세포(neural tissue)의 돌출(protrusion)이 나타나지 않는 형태이다.대부분 아무런 증상이 발현되지 않으며, 임상적으로도 아무런 합병증 역시 나타나지 않는다. 다만 요천골(lumbosacral) 장애가 생길 수 있는데, 관련된 부위에 머리카락이나 지방종이 나타나거나 피부동(dermal sinus)이 발생해 주위 피부가 옴폭하게 들어간 형태가 나타나기도 한다.
3. 계류 척수
Tetered cord. 종사(filum terminale) 혹은 척수종말끈이라고 불리는 부분이 길게 늘어나 L2 밑인 척수원추(conus medullaris)와 붙어있는 형태를 의미한다.증상으로는 하지(LE)의 비대칭적인 발달 및 기형이 나타나기도 하고, 방광(bladder) 장애가 발생하기도 한다. 방치할 경우 척추측만증(scoliosis)이 발생하기도 하며 광범위한 통증 및 운동장애(motor delay)가 나타나게 된다.
대부분 관련부분에 피부병변이 발생하기도 한다.
진단은 MRI를 통해 내리게 되며, 치료는 외과적인 수술을 통해 증상을 완화시키게 된다.
4. 수막류
Meningocele. 척추체의 장애와 더불어 척수액(CSF)과 뇌척수막(meninges)이 구멍으로 돌출된 형태이다. 위의 사진에서 나타나듯, 신경세포는 돌출되지 않았다. 이런 특성상 신체검사 과정에서 피부에 덮인 커다란 종괴(flunctuant mass)가 등에서 발견된다.진단은 MRI를 통해 신경세포가 포함이 되었는지 필수로 검사해야 하며, 그 외 머리 부위의 컴퓨터단층촬영을 시행하여 수두증(hydrocephalus) 유무를 확인해야 한다.
치료는 외과적 수술을 통해 완치하게 된다.
5. 척수수막류
Myelomeningocele. 산모의 비타민B9 결핍과 매우 깊은 연관을 보이는 신경관결손의 형태로, 사진에서 볼 수 있듯이 신경세포(neural tissue), 척수액 및 뇌척수막 모두 구멍으로 돌출된 질환을 의미한다.척수관 선상 아무곳에서나 발생할 수 있으나, 대부분의 경우 요천골(lumbosacral)에서 발생하게 되어 신생아에게 요실금 및 변실금(incontinence) 증상이 나타나게 되며, 그 외 운동신경(motor function)을 포함하지 않은 회음부 신경장애(perineal anesthesia)가 발생하게 된다.
만일 척수수막류가 중앙요추(midlumbar) 근처에서 발생하게 될 경우, 실금 관련 증상과 더불어 하지에 심각한 운동신경 장애가 발생하여 이완성 마비(flaccid paralysis) 및 심부건반사의 결핍(absence DTR)이 나타나게 된다.
또한 이 질병을 가진 환자의 80% 이상에게서 수두증(hydrocephalus)이 발생하여 상위신경관련(UMN) 증상이 상·하지 부위에서 나타나기도 한다.
이 경우 머리 부위의 컴퓨터단층촬영을 통해 수두증 여부를 확인한 후 뇌실복강션트(ventriculoperitoneal shunt)를 시행하여 수두증 증상을 완화시킨 후 척추수술을 시행하게 된다.