| 진료과 | 신경과 |
| 관련증상 | 발작, 지적장애, 저신장증 |
Neurocutaneous Syndrome
1. 개요
피부의 모반과 중추신경계의 종양성 증식이 보여지는 선천적 질환. 워낙 다양한 종류와 증상이 나타나게 된다.2. 신경섬유종증
제1형과 제2형의 차이가 있다.
3. 결정성 경화증(tuberous sclerosis)
상염색체우성질병으로, TSC1 및 TSC2의 유전자와 관련이 있다고 하나 자세한 원인은 밝혀지지 않았다. 워낙 다양한 증상이 나타나며, 발현 연령, 진행 속도 및 임상 양상이 환자마다 상당히 다르다. 전체적으로 뇌종양(CNS tumor), 정신지연, 발작(seizure), 얼굴의 섬유성혈관종(facial angiofibromas) 및 피지선종(adenoma sebaceum) 등이 보여지게 된다.드물게 망막혈관종(retinal hemangioma), 신장 혈관근 지방종(renal angiomyolipoma) 및 심장의 횡문근종(rhabdomyoma)이 발견되기도 한다.
증상에 따라 치료하며, 간질을 예방하는 약물 등을 투여하게 된다.
4. 스터지 웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome)
뇌수막(meninges)의 가장 내층인 연뇌막(pia mater)에 혈관종의 빈발(capillary angiomatoses)과 관련 깊은 질병. 증상으로는 얼굴에 포도주 색깔의(port wine stain) 커다란 모반(nevus)이 보여지며, 그 외 발작 및 정신지체가 동반된다.5. 폰힙펠 린도우병(Von Hippel Lindau disease)
상염색체우성질병으로 뇌 및 뇌줄기(brain stem)에 해면 혈관종(cavernous hemangiomas)이 특징적으로 나타나며, 그 외 콩팥의 혈관종(renal angiomas)과 여러 장기에 낭종(cysts)이 보여지게 된다.특히 신장암(renal cell carcinoma) 및 갈색세포종(pheochromocytoma)와 관련이 있다.