| 신경섬유종 神經纖維腫 | neurofibromatosis | |
| 진료과 | 소아청소년과, 신경과, 신경외과, 피부과, 정형외과 |
| 관련 증상 | 결절, 반점 |
| 관련 질병 | 수두증, 척추측만증, 모야모야병 |
1. 개요
다발성 신경섬유종과 담갈색의 피부반점을 주 증상으로 하는 유전 질환.피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경피부 증후군으로 뇌의 발생초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환이다.
다른 신경피부증후군인 결절성 경화증(tuberous sclerosis), 스터지 웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome) 및 폰힙펠 린도우병(Von Hippel Lindau disease)와 마찬가지로, 발작(seizure), 지적 장애, 저신장(short stature) 및 대두증(macrocephalic)이 공통적으로 나타나게 된다.
2. 원인
상염색체 우성 양식으로 유전되는 유전질환 때문이다.제1형인 뉴로파이브로민(neurofibromin)을 생성하는 17번째 염색체에 존재하는 유전자(17q11.2)에 존재하는 유전자의 변이에 의하여 발생한다.
제2형 신경섬유종증의 유전자는 22번째 염색체(22q1.11)에 위치한다. 양쪽에 제8 뇌신경의 종괴가 있는 경우나, 한 쪽에 제8 뇌신경 종괴를 가진 환자 중에 제2형 신경섬유종증을 가진 가족이 있는 경우, 또는 한쪽에 제8 뇌신경 종괴를 갖고 있으면서 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종, 연소형 후피막하 수정체 혼탁 중 2가지 이상의 질환을 갖고 있는 경우 진단할 수 있다.
3. 증상
제1형 신경섬유종증: 피부에 담갈색의 반점(cafe au lait spots), 겨드랑이와 사타구니의 주근깨, Lisch 소결정, 신경섬유종(neurofibromas), 두개 내 접혈골의 이상이나 장골의 피질이 얇아지는 특징적인 골 병변, 시신경 야교종등(optic nerve gliomas)이 있다.주로 피부에 나타나지만 위장관에도 나타난다.
합병증으로는 척추측만증(scoliosis), 갈색세포종(pheochromocytoma), 신장동맥협착(renal artery stenosis), 뼈의 침식성 질환, 선천성 경골 형성 부전(congenial tibial dysplasia) 등이 있으며, 백혈병(leukemia), 횡문근육종(rhabdomyosarcoma), 윌름 종양(Wilms' tumor)의 발병률이 높아진다.
제2형 신경섬유종증: 양측성 청각종양(bilateral acoustic neuroma)이 특징적으로 나타나게 된다. 그 외 수막종(meningiomas), 담갈색의 반점(cafe au lait spots), 백내장(cataracts)이 보여지며, 제1형에 비해 신경섬유종은 잘 나타나지 않는다.
4. 치료
본디는 증상으로 나타난 종괴 등을 제거하는 대증치료만 가능했다.예를 들어 과거에 이 병을 앓았던 외국 여성의 기적적인 수술 사례가 보도되었는데 이것은 종양을 제거하고 기존 얼굴의 피부를 80% 정도 다른 피부로 바꿔서 재발률을 최대한 낮춰놓은 것이지 신경섬유종증 자체가 치유된 것은 아니다.
코셀루고의 신약 임상 보고 영상[1]
그런데 2020년 FDA에서 역사상 최초로 셀루메티닙(selumetinib)이라는 약제를 신경섬유종증 1형에 한해 소아대상으로 발매 승인하였다. 해당 약제는 현재 코셀루고(Koselugo)라는 상표명으로 판매되고 있다.
코셀루고는 인산화효소 저해제의 일종으로 MEK의 작용을 차단해 종양세포들이 자라지 못하도록 차단하는 약물이다. 종양이 커지는 것을 막는 것은 물론 종양의 크기가 역으로 줄어들기도 한다. 신경섬유종증 환아 가운데 이와 같이 코셀루고에 반응하는 정도는 66% 정도로 이는 10명이 복용하면 6명 정도는 효능이 나타나는 꼴이다. 또 그 6명 가운데 82%는 1년 이상 반응이 지속적으로 나타났다고 한다.
물론 셀루메티닙의 치료효과는 신경섬유종증을 완치할 수 있을 수준은 아니다. 하지만 많은 경우 증상의 진행을 멈추거나 늦추고 복용하는 동안 역으로 증상을 호전시키기도 한다는 점에서 인상적인 결과라고 할 수 있다. 아주 최근까지 투약옵션이 전혀 없던 난치병이기 때문에 더욱 희망적인 소식. 더구나 파이프라인에 있는 약제가 몇 개 더 있기 때문에 이들 가운데 코셀루고에 대해 유효성 우위가 입증되는 약제가 있다면 먼 미래에는 완치에 가까울정도로 증상을 호전시키는 것도 가능해질지도 모른다.
5. 신경섬유종증인 인물
5.1. 실존인물
- 심현희[2] - SBS 순간포착 세상에 이런 일이[3]에 출연했던 환자로 자세한 내용은 후술. 어머니도 신경섬유종증이 심한 편이었다.
- 아담 피어슨 - 영국의 배우, 운동가, 진행자. 유명 영화로는 조나단 글레이저 감독의 언더 더 스킨이 있으며 여기서 극 중 신경섬유종증 환자로 직접 출연한다.
- 닐 피어슨
- 비니치오 리바 - 프란치스코 교황이 직접 안아준 것으로 유명해진 환자. 2024년 1월 10일 사망.
- 조셉 메릭
- 황춘차이
5.2. 가상인물
- 다크홀(드라마) - 남진일
6. 기타
신검 시 3~5급. 증상의 정도에 따라 다르다. 과거에는 이 병이 잘 알려지지 않아 현역으로 판정해버리는 경우가 많았다.이 병의 가장 무서운 점은 환자의 사회생활을 거의 불가능하게 만들어, 이로 인해 몸뿐 아니라 영혼까지 파괴하는 무서운 병이라는 점이다. 이 병을 가진 환자의 대부분은 자살을 생각하는 비율이 매우 높았으며 이 병으로 인해 자존감이 결여되어 결혼을 포기하거나 연애조차 포기하는 환자들도 많다. 사우나나 수영장을 가면 전염병, 에이즈환자로 오인 받기도 하며 여름에 반팔티셔츠를 입으면 혹들로 인해 사람들의 시선을 받기도 한다. 온 몸에 돋아나는 혹들로 인해 극심한 심리적고통과 절망 스트레스를 받으며 살아가는 환자들이 많다. 특히 신체적 결함으로 인해 연애와 결혼 등 이성관계에서 소외되는 경우가 많으며 병으로 오는 고뇌와 외로움을 평생 짊어지고 살아가야하는 사람들이 많다. 또한 많지는 않지만 학습능력이 타인에 비해 저하되는 경우가 발견되기도 한다.
그렇다고 모든 신경섬유종증 환자들이 그런 것은 아니다. 겉으로는 드러나지 않아 문제가 없어 보이는 경우도 있다. 또한 신경섬유종이 고통은 수반하여, 멀쩡해 보이지만 부딪히거나 만지면 아파하는 경우 있으며, 때로는 가만히 있어도 고통을 호소하는 경우도 있다.
추가로 외부적으로 비추는 신경섬유종증의 모습으로 오히려 이러한 질병을 지니고 있는 사람에게 상당한 스트레스를 주는 경우가 많으므로 조심하여야 한다.
기형적인 얼굴 때문에 서커스단에서 일하다가 나중에 유명인이 된 조셉 메릭(1862-1890)도 다발성 신경섬유종증이 원인이었다. 매우 비대한 두개골 때문에 일명 '엘리펀트 맨'이라고 불렸고, 이 실화를 바탕으로 'THE ELEPHANT MAN'란 소설이 나왔다. 그 후 데이비드 린치가 영화화했다.
영화 언더 더 스킨으로 알려진 영국의 배우 '아담 피어슨'은 신경섬유종증 환자임에도 배우, 운동가, 다큐멘터리 진행자로도 꾸준한 활동 중이다. [4] 기형으로 인한 괴롭힘을 예방하기 위해 봉사활동에도 적극적으로 참가하고 있다.
아담 피어슨과 그의 쌍둥이 형제 닐 피어슨 둘 모두 동일한 신경섬유종증 1형을 앓고 있는데, 아담 피어슨 한 명만 외적으로 드러나게 발병하여 모습이 크게 달라졌다. #
2016년 10월 20일 순간포착 세상에 이런 일이에 이 병을 앓고 있는 30대 여성 심현희가 출연했다. 방송 직후 SBS와 해피빈에 크라우드펀딩이 개설되었고 하루만에 7억여 원이 모였으며 이는 원래 목표였던 3천만 원을 훌쩍 뛰어넘은 결과이다.(보도) 이후의 내용은 크라우드펀딩 참고. 2017년 12월 근황. 2017년 12월 27일 밀알복지재단이 발표한 보고서에 따르면 총 모금액은 약 10억원[5]이다.
2018년 10월 4일 세상에 이런일이의 방송 말미에서 밝히길 수술 이후의 재활 치료 도중 불의의 사고로 인한 머리 부상으로 2018년 9월 21일에 세상을 떠났다.
심현희씨의 후원금을 모집했던 밀알복지재단은 심 씨의 펀딩 모금액을 심 씨에게 제대로 전달하지 않았던 것이 알려졌다. 총 모금액 10여억원 중 잔액 8억원이 미지급 상태였으며 잔액에 대해 밀알복지재단과 심 씨의 유가족이 소유권을 주장하고 있다. 1심 법원은 수익자는 심 씨와 그 유족이며 재단은 모금을 대신 맡은 수탁자에 불과하다고 판결했다. 그러나 2심 법원은 남은 금액을 유족에게 지급하는 것이 기부자들의 의사가 아니며, 기부자들의 후원 결재창과 기부금 영수증이 재단의 이름으로 되어 있다는 점을 들어 재단의 손을 들어줬다. 유족들은 소송비용을 이유로 상고를 포기했다. 법률N미디어 "신경섬유종 투병 여성이 세상을 떠났다...후원금 ‘8억’ 못 준다는 재단"
[1] 위의 영상에서 코셀루고 임상에 참여한 환아는 약을 복용하고 혹의 크기가 36% 정도 줄었다고 한다. 한 눈에도 신경섬유종의 크기가 눈에 띄게 줄어든 것을 볼 수 있다.[2] 2018년 9월 21일 사망.[3] 2016년 10월 20일 방송[4] 참고로 아담 피어슨이 맡은 인물은 유일하게 생존하는데 성공한 인물이 되었다.[5] 1,056,400,669원