| <colbgcolor=#3c6,#272727> 모야모야병 もやもや病 | Moyamoya disease(MMD) | |
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| 모야모야병에 의해 생겨난 동맥 곁순환들 |
| <colcolor=#fff> 이명 | 윌리스 동맥륜 폐색증(spontaneous occulsion of the circle of Willis) |
| 국제질병분류기호 (ICD-10) | I67.5 |
| 의학주제표목 (MeSH) | D009072 |
| 진료과 | 신경외과 |
| 관련 증상 | 일시적 편두통, 편마비의 반복 및 지속적 발생 |
| 관련 질병 | 뇌졸중 |
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1. 개요
뇌의 바닥 쪽에 있는 뇌혈관 중 내경동맥(內頸動脈, internal carotid artery)의 끝부분과 그곳에 연결된 동맥 분지들인 윌리스 동맥륜(대뇌동맥고리)[1]이 이유 없이 안쪽부터 두꺼워져 막히고, 막힌 혈관을 대신하기 위해 가느다란 혈관들이 생겨나는 희귀병. 가느다란 혈관은 곁순환을 통해 막힌 동맥들이 혈액을 공급하던 곳에 대신 혈액을 공급하나, 작은 혈관들이기 때문에 다시 막히기도 쉬워 문제가 된다. 윌리스 동맥륜 폐색증이라고도 부른다. 똑같이 혈관이 막히더라도 고지혈증 등 혈관이 막히는 이유가 뚜렷하다면 모야모야병이 아니고 뇌혈관 협착증이다. 모야모야병은 선천성이나 후천성으로 경동맥 사이폰(carotid artery siphon) 부위에 양측성 폐색과 함께 뇌기저부에 동맥과 세동맥들이 미세한 측부로(collateral circulation)를 형성하기 때문에 혈관조영술 소견에서 연기가 피어오르는 듯한 특징적 소견을 나타낸다.1960년대 일본의 의사가 뇌혈관조영술을 통해 연구한 결과 이런 이름을 붙였다. 직역하면 '모락모락병' 정도의 뉘앙스다. 혈관 모양이 연기가 모락모락 피어나는 것처럼 된다고 하여 작명됐다고 한다. 주로 10세 전후 연령의 아이들에게서 많이 발견되는 병이며, 가장 중요한 증상이 뇌졸중이기 때문에 '어린이 뇌졸중' 또는 '소아 뇌졸중'이라 불리기도 한다. 정확한 이유는 알려지지 않았으나 세계적으로 동아시아에서 발병율이 제일 높다. 국내에는 3,000명 이상이 이 질환을 가지고 있는 것으로 보이고, 계속 증가하고 있다.
2. 증상
초기에는 증상이 거의 없는 탓에, 증상이 나타났을 때는 이미 병의 단계가 상당히 진행되어 있는 상태이므로 조기 진단이 필수적이다. 모야모야병 환자에게 가장 많은 증상은 두통이지만, 뇌혈관이 정상인 사람에게도 두통이 나타나므로 큰 유의성은 없다. 특징적인 것은 두통과 함께, 또는 두통 없이 땅이 팽팽 도는 느낌이나, 몸의 어느 한쪽이 마비되거나 잘 가누지 못하게 되고, 구음장애 등이 나타나는 등 근육 마비 증상이 발생한다. 또한 이야기를 할 때 단어가 생각이 안 나기도 한다. 주로 응원을 열심히 하거나, 군대에서 구보를 할 때, 라면 등의 뜨거운 음식을 불면서 먹을 때, 스트레스를 받을 때 등의 상황에 호흡이 가빠져서 전술한 증상이 나타나지만 대체로 몇 시간 이내에 사라진다. 이런 것을 일과성뇌허혈(Transient Ischemic Attack)이라고 하는데, 뇌혈관이 막혀 있고 우회로는 매우 좁기 때문에 뇌에 혈액 공급량이 부족해서 나타나는 증상이다. 심각한 경우에는 아예 뇌조직이 파괴되어서 뇌경색이 되어버리거나, 부족한 공급 능력에도 불구하고 열심히 일하던 뇌혈관이 터져버려서 뇌출혈이 된다. 또 뇌에 혈액 공급을 늘리기 위해 혈압이 약간 높아지는 경향이 있고, 오히려 수축기 120mmHg 미만으로 혈압이 떨어질 때 일과성뇌허혈이 발생하기도 한다.3. 원인
명확한 원인은 2018년 이전까지는 밝혀지지 않았다. 유전이나 감염, 방사선 조사에 대한 연구도 진행된 바 있지만 논란이 있다. 다만 뇌혈관질환의 가족력이 10% 정도 확률로 연관되어 있다. 이 병은 특이하게도 타국에 비해 한국과 중국, 일본에서의 발병 예가 빈번하며, 일본에서의 연구 결과 지역, 생활양식 등 환경적 요인과 관계 없이 거의 인구에 비례해 환자가 나타난다. 2015년 국내 연구진에 의해 이 병의 원인으로 추정되는 유전자 이상 작용이 발견되었다.그러다 2018년 1월 29일자로 모야모야병의 원인이 세계 최초로 규명되었다. 위 문단의 기사에서도 나오는 서울대어린이병원 김승기 교수와 서울의대 묵인희 교수, 삼성서울병원 최정원 교수팀이 밝혀낸 것으로, 혈관내피전구세포에 있는 비정상적 형태의 미토콘드리아와 그에 따른 활성산소 증가가 원인이라 한다. #
유전병이 아닌가 하는 질문이 끊임없이 등장하지만, 유전병은 아니다. 단지 가족력(한 가족에서 여러 명의 환자가 발생함. 가령 엄마-딸.아들/아빠-딸.아들/조부모-손자 등)이 높은 질환이다. 가족력은 10~15% 정도.
4. 진단과 검사
발열이나 출혈 등 외부에서 객관적으로 파악할 수 있는 증상이 없는 특성상, 주로 두통이나 마비 증상, 뇌출혈/뇌경색 증상이 발현했을 때 MRI 촬영을 통해 모야모야병이란 걸 알게 된다. 최근에는 MRI 혈관조영술(MRA)이나 고식적 혈관조영술로 확진한다. 또 뇌의 부위별 혈류량을 평가하기 위해 핵의학과에서 SPECT라는 검사를 시행한다. CT는 뇌경색이나 뇌출혈, 두부외상을 진단할 때 사용되고 모야모야병은 진단할 수가 없다.5. 치료와 예방
성인 뇌졸중과는 완전히 다른 질병으로, 성인 뇌졸중은 고혈압, 고지혈증, 비만, 당뇨병 등 여러가지 위험인자가 존재하므로 위험인자를 조심하면 최대한 발병을 막을 수 있고, 약물 치료 및 올바른 생활 습관으로[2] 진행 속도를 최대한 늦출 수 있지만, 이 병은 안타깝게도 현재까지 발병 원인도 명확하지 않을 뿐더러, 완벽히 치료할 수 있는 방법이나 약물조차 없는 불치병이다. 오로지 초기에 진단을 받는 것만이 심각한 후유증을 피할 수 있는 최선의 방법이다.수술적 치료방법은 두 가지로, 뇌 표면의 중대뇌동맥과 천측두동맥을 직접 연결해주는 직접우회로형성술 또는 직접문합술이라고 부르는 방법과, 뇌 표면에 있는 동맥에 피부 등의 다른 혈관이나 피부 안쪽의 혈관이 풍부한 조직을 잘라내 붙여서 혈류량을 늘려주는 간접우회로형성술(간접문합술)이 시행된다.
직접문합술은 주로 성인이 받는 편이며, 간접문합술은 소아, 청소년이 받는 편이다. 한 번에 둘 다 하는 경우도 있다. 둘 다 두개골을 열어야 하는 중대한 수술인데다 의사마다 견해가 다르고 진단기준이 다른 편이라 환자는 병원쇼핑을 하게 된다.
다만 이 수술은 막힌 혈관을 뚫는 수술이 아니기 때문에 수술을 받는다고 완치되지는 않는다. 어린이들이나 20대 이하의 경우에는 거의 수술을 하는데, 그 전까지 나름 잘 살아오거나, 정상이었다가 갑자기 혈관이 막히기 시작한 성인 환자들의 경우에는 굳이 혈류량을 늘리는 수술을 하지 않고 아스피린[3]이나 실로스타졸(cilostazol)이라는 항혈소판제재를 장기간 복용하기도 한다. 하지만 수술을 해도 안 해도 TIA(일과성 뇌허혈 발작) 등의 증상이 완전히 사라지지는 않는다. 막힌 혈관 자체가 완치가 되지 않는다는 건 변함이 없다.그럼에도 수술을 하는 이유. 수술 직후에는 뇌혈류가 갑자기 증가함으로서 뇌조직이 손상되기도 해서 위험하다. 그래도 이 수술을 받게 되면, 정상적인 생활이 대부분 가능해질 수 있을 정도로 회복될 수 있기 때문에, 초기에 빨리 발견하여 이 확장수술을 받는 것이 아직까지는 이 병에 대응하여 안정적인 일상생활을 찾는 유일한 방법이다.
이 병을 진단받은 사람이 취하는 뇌졸중 예방 방법은 금연, 금주, 운동, 저염식, 노 스트레스 등으로 일반인이 뇌졸중을 예방하려 취하는 방법과 별 차이가 없지만, 이 병을 진단받은 사람이라면 평생에 걸쳐 특별히 더 신경 써야만 한다. 여름이라면 충분한 수분 공급이 매우 중요하다. 겨울에는 추운 곳에 오래 있거나 머리를 차갑게 하면 혈액순환장애로 문제가 될 수 있다. 안타깝게도 뇌출혈이나 뇌경색이 발증한 경우에는, 먼저 그것들을 치료하고, 뇌와 다른 신체가 안정화될 때까지 기다린 다음에야 수술을 할 수 있다. 이 병을 진단받았어도 젊고 체력이 좋다는 이유로 마라톤이나 자전거 등 과로를 하다가 뇌출혈이 발생해 사망하는 경우도 많다.
6. 경과와 합병증
일본에서 혈관조영술에 나타난 혈관의 양태에 따르는 스즈키 단계(suzuki stage)라는 구분법이 나왔는데, 1기부터 6기까지 나뉘어 있다. 하지만 이 구분이 위험성을 나타내지는 않고, 6단계로 구분하기도 어렵고, 최근에는 혈관의 상태보다는 증상이 잦을수록 위험한 것으로 보는 경향이 많아져서 의사들은 스즈키 스테이지로 설명하지 않는 경우도 많다.주로 10세 이하의 어린이들이 진단되지만, 10세 이하에서도 증상이 나타나는 시기가 각기 다르고 혈관이 막히는 속도가 다르다. 하지만 10세 전후에 뇌경색이나 뇌출혈이 나타날 확률이 가장 높다. 여자도 마찬가지로 30대가 넘어서 스트레스를 받아 뇌경색 뇌출혈로 인해 뇌혈관을 검사하면서 진단되는 경우가 많다. 다만 가족력 때문에 MRA 검사를 했는데 첫 번째 검사에서는 멀쩡하다가 5년 뒤 검사에서는 모야모야병으로 진행된 경우 등, 반드시 어린이 모야모야만이 성인 모야모야가 되는 것은 아니다. 심지어 이 병을 가지고 있는데 신체적 증상이 거의 발병하지 않아 외과 의사가 되었는데, 40대가 되어서 건강검진 과정에서 발견돼서 수술받은 경우까지 있을 정도이다.
7. 기타
이 병을 진단받았거나, 이 병과 관련된 치료를 받았음이 증명될 경우 병역판정검사에서 신체등위 5급 혹은 6급으로 분류되는데, 질병에 근거한 병역면탈 사건을 하도 자주 겪어서 질병 사유에 의한 신체등위 판정 문제에 매우 민감하게 반응하는 징병신체검사장에서 질병 관련 사유로 신체등위 5급 판정을 받는다는 건, 이 사람은 군대는 둘째치고 일상생활에서조차 불편함을 겪을 정도의 병에 걸렸다는 걸 국가에서 인정한다는 이야기다. 참고로 신체등위 판정 기준은 병역판정검사를 할 때, 군복무 중 진단을 받았을 때, 전쟁이 터졌을 때 등 3개 상황으로 나뉘는데, 이 병은 전쟁 터진 급박한 상황에서도 5급 판정 사유가 된다.그 정도로 심각한 병이지만 의외로 진단이나 처치가 빨리 이뤄지지는 않는 병이기도 한데, 일상생활에서 다른 사람이 봤을 때 두통이나 아주 간혹 보이는 마비 증상[4] 빼고는 별 문제가 없어 보이고, 주로 10세 이전에 진단받는 경우가 많고 학교 재학기간 중 치료를 받게 되는 연령적 특성상 부모님이나 담임교사 등 주변 어른들이 이 병과 관련한 증상이 발현한 아이를 보고도 그저 아이의 장난이나 꾀병 정도로 받아들이는 경우가 많기 때문이다. 특히 이 병의 대표 증상인 일과성 뇌허혈의 경우 잠시 휴식하면 회복되기 때문에, 때로는 환자 본인도 피로 등으로 인한 일시적인 몸의 이상으로 받아들일 수 있고, 그로 인해 자신이 처한 상태의 심각성을 전혀 모를 수 있다. 본인이 문제를 알고 병원을 찾아간다 해도 진단 과정에서부터 남들 평생에 한 번 보기도 힘든 MRI와 친해지게 된다는 특성상 들어가는 비용이 무지막지한 편이며, 아무리 국민건강보험의 도움을 받는다 해도[5] 대형 대학병원 정도에나 있는 진료과 자체의 특성으로 인해 진단과 치료 과정 전체에 걸쳐 비급여 진료비도 어마무지하게 들어가게 된다. 이로 인해 적절한 처치를 제 때 받지 못해 사망하는 경우도 있다.
이와 관련해 간혹 뉴스 기사에서 이 병을 보게 되는 경우가 있는데, 2016년 6월에는 모야모야병 환자인 한 여대생이 아르바이트 후 귀가 도중 칼을 든 강도에게서 도망치다가 뇌졸중 발생으로 쓰러져 의식불명에 빠지는 사건이 일어나 주변의 안타까움을 사고 있다. #[6][7] 하지만 다행히 의식을 회복하였고, 범죄 피해 보조금도 받을 수 있다고 한다. 만약 특정 상황에서 반복적으로 마비나 두통을 앓는다면, 병원에서 정밀한 진료를 받아보는 것이 필요하다.
뇌병변 장애인 등록 기준에 모야모야병과 관련된 기준이 없어 모야모야병 자체로 뇌병변 장애인으로 등록하기는 어렵고, 뇌병변 장애인으로 등록하려면 뇌병변 장애인으로 등록 가능한 뇌 관련질환이 있어야 뇌병변 장애인[8]으로 등록 가능하다. 모야모야병의 합병증 중에서 시력에 문제가 발생하는 경우도 있는데, 이런 합병증으로 인한 시력저하로 시각장애인으로 등록한 모야모야병 환자도 있다.
KBS 인간극장 미즈노씨 행복하세요 편은 2014년 방영된 에피소드지만 수술하면 완치가 된다느니, 원인이 어머니의 임신중독증 때문이라느니 하는 이상한 나레이션이 나와서 모야모야병 환자들과 보호자들이 충공깽을 느꼈다.
모야핑과는 아무런 관계가 없다.
8. 관련 문서
- 의정부 모야모야병 여대생 피습 사건
- 브레인 - 2011년~2012년 방영된 드라마로, 대한민국에 모야모야병이 그나마 알려지게 된 계기 중 하나이다.
- 모야모야병환우회 http://cafe.daum.net/moyamoya - 회원가입을 통해 각종 자료를 받아볼 수 있다.
- 저출 - 모야모야병으로 인해 입원한 적이 있다. 수술은 나름대로 잘 된 케이스. 후유증은 남아 있다고 한다.
- 특발성 중대뇌동맥 협착증
[1] 윌리스 동맥륜은 영국의 해부학자 토머스 윌리스(Thomas Willis, 1621~1675)가 발견하여 보고한 뇌혈관으로, 사람의 생명을 유지하고 뇌 기능을 건강하게 유지시켜 주는 가장 중요한 기관이다.[2] 당뇨병과 비슷하다고 보면 된다. 관리 정도에 따라 합병증 진행 속도가 천차만별로 갈린다.[3] 항응고 작용을 이용하여 혈류량을 조금 늘릴 수 있다.[4] 의외로 일상생활에서 이 병을 가진 사람이 마비 증상을 보이는 일은 적은 편인데, 무슨 일을 하면 마비가 일어나는지 연관관계가 뚜렷하기 때문에 환자가 평소에 조심하기 때문.[5] 2016년 현재 이 병은 희귀난치성 질환으로 분류되어 최초 확진 후 5년 동안 건강보험급여대상 진료비의 90%를 지원받을 수 있다.[6] 이 사건 전까지는 본인은 물론 가족도 피해자가 모야모야병 환자라는 진실을 몰랐다고 한다.[7] 그 강도 용의자는 방송사 공채 개그맨이라고 한다. 본인은 그 당시 술에 취해 있어서 기억이 나지 않는다고 진술했다. 네티즌 수사대에 의해 여주석이라는 것이 밝혀졌지만, 경찰측에서 공식적으로는 실명을 공개하지 않아 맞는지는 아직 확인되지 않았다. 하지만 여모 씨라고 공개되면서 사실상 여주석이 맞는 것으로 밝혀졌다. 여씨가 그리 흔한 성도 아닐 뿐더러, 여씨 성을 가진 유일한 개그맨이기 때문이다.[8] 뇌병변 장애로 인정되는 뇌 관련 질환은 뇌성마비, 뇌졸중, 파킨슨병으로, 모야모야병에 의한 뇌 관련 질환 중에서 뇌병변 장애로 인정되는 것은 뇌졸중이다.