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1. 개요
Alu는 아무런 단백질 합성 정보도 가지고 있지 않은, 오로지 자가 복제에 대한 정보만을 가지고 있는 유전자로, 그 극악한 니트함 때문에 이기적 유전자라고 불린다.[1] 척수동물들에게서 발견되는데, 골때리게도 염색체의 다른 위치로 스스로 복제해서 옮겨다닐 수 있다.이 유전자는 아주 오래전에 척수동물들의 공통 조상에게 뭐가 원인인지는 몰라도 주입되어 지금까지 이어오고 있는 것인데, 일단 자리를 잡은 이 니트는 세포가 분열할때 따라서 복제되기 때문에 그 자리에 계속 유지된다.
돌연변이가 일어나도 이 유전자는 단백질을 만들지 않고 오로지 자가복제만 하는 니트라서 그냥 그 자리에 그대로 있다. 따라서, 같은 염색체 위치에 Alu를 가지고 있는 종들은 공통 조상을 가지고 있다는 소리가 된다. 정말 별의 별 곳에 다 끼어들어있는 유전자로, Alu를 생명체로 본다면, 지구 역사상 가장 성공적인 생명체인 셈이다. 유전자계의 킹 오브 니트.
이런 Alu Element들은 영장류에서 유난히 많이 발견되며, 다른 척수동물에는 없고 영장류에만 있는 Alu Element도 있으며, 영장류 중에서도 계통에 따라 특정 Alu Element의 공유 여부가 다르다.
Alu Element들은 인간의 염색체에 대략 1,000,000개쯤 발견된다. 무려 전체 염기의 10%를 차지한다. 하도 많다보니, 염색체에서 Alu가 밀집한 곳이 곧 유전 정보가 많이 모여있는 곳일 정도.
2. 용도
위에서 설명했듯이, Alu는 그 어떤 단백질도 코딩하지 않고 자기 복제만 하며 싸돌아 다닐 뿐인지라 그 자체로는 아무런 기능도 없다.심지어 Alu가 특정 자리에 들어가면 유전 질환이나 암을 일으킬 수 있으며, 엄청난 물량과 이곳저곳을 돌아다니는 특징 때문에 영장류의 돌연변이의 주요 원인 중 하나로 여겨진다. 다만, 엑손으로 침입하는 일은 매우 드물고, 대부분 단백질을 코딩하지 않는 인트론으로만 다니기 때문에 직접 문제가 되는 일은 드물다.
하지만 Alu가 워낙 많다 보니 이게 아무런 영향을 주지 않을 리가 없다고 추측된다. 게다가 정크 DNA인 주제에 호르몬 수용체에 의해 동작하는 프로모터 구역까지 달고 있는 Alu들이 존재한다. 또한, Alu의 방대한 물량 때문에 DNA 메틸화의 상당량을 차지할 수 있는 이유로 후천 유전적 영향도 연구되는 중이다.
그리고 Alu가 비록 인트론이기는 해도, 드물게 돌연변이로 인해 splice site가 형성되어 엑손으로 돌변할 수 있고, 하도 Alu가 많다 보니 이런 엑손화가 상당히 자주 일어난다. 영장류의 염색체의 엑손중 절반 이상이 Alu가 새로 만든 엑손이라는 주장도 있을 정도.
Alu가 단백질 코딩에 끼어들면 단백질에 난리가 날 만함에도 보통 큰 문제가 잘 안 생기는 이유는 Alu가 엑손으로 착각되어 이를 전사해서 나온 mRNA라도 반드시 엑손화된 Alu 코드에 기반한 단백질을 합성하는 건 아니기 때문으로 여겨진다. 같은 DNA 코드를 전사해 나온 mRNA도 어떻게 쪼개서 처리하냐 따라 최종 단백질 합성 결과가 다르다. Alu가 엑손으로 들어가더라도 처리 과정에서 Alu 부분을 잘라내버리면 기존과 같은 단백질을 만들 수 있다. 물론 Alu 코드를 반영한 단백질들도 만들어지겠지만, 단순히 엑손화된 것만으론 기존 유전자 발현을 엎으면서까지 Alu 코드가 발현되긴 어렵다. 어지간하면 기존 단백질이 아예 사라지지는 않는다.
연구에서는 영장류에만 있는 Alu 코드를 이용해 타 생물에게 인간 유전자를 주입하는 실험에서 성공 여부를 확인하는 용도와 같이 Alu의 특성을 이용해 DNA 마커로써 사용할 수 있다.