최근 수정 시각 : 2022-09-30 09:00:42

근위축성측색경화증

루게릭병에서 넘어옴

파일:Semi_protect.svg   로그인 후 편집 가능한 문서입니다.
(~ KST )

1. 개요2. 상세3. 오진?4. 발병 원인5. 증상, 진단 및 치료6. 예방법7. 기타

1. 개요

/ amyotrophic lateral sclerosis(ALS)
이 병에 대해서는 여러 한국어 해석 명칭이 있다. 근위축성측삭경화증, 근육위축가쪽경화증도 동일한 질병을 의미하는 말이다. 루게릭병이라고도 하는데, 아래 나오는 미국 메이저리그 선수인 루 게릭이 앓았던 질병이기 때문에 붙은 별명이다.[1]
'측색' 대신 '측삭'으로 읽어야 옳다. 끈, 가지라는 의미로 쓰일 때는 삭으로 읽는다.

2. 상세

이 병이 처음으로 기술된 것은 1830년이며, 1869년 프랑스의 의사 장 마르틴 샤콧(Jean-Martin Chartcot)에 의해 최초로 보고되었으며 1874년 명명되었다.

1939년 미국 메이저 리그 베이스볼의 유명 타자였던 루 게릭이 이 병 때문에 은퇴하여 죽음에 이르면서 루게릭병이라는 별칭으로도 유명해졌다.[2][3]

대표적인 불치병으로, 대뇌와 척수의 운동신경원이 선택적으로 사멸되어 온 몸을 자유자재로 움직일 수 없게 되는 병이다. 발병 부위 및 침범부위는 사람마다 다양하나 크게 두가지로 나뉘는데, 팔이나 다리 등 신체의 끝부분에서 시작하는 경우와 구마비라 하여 연하장애나 의사소통부터 어려워지는 경우이다. 하지만 결국은 온 몸이 마비되어 대개 침대에 누워 모든 생활을 해야 하는 상태가 되고, 음식 섭취가 어려워 위장에 관을 연결하여 영양분을 주입받거나 자가호흡이 어려워져 호흡기에 의존하게 된다. 원론적으로는 마지막에는 호흡근의 움직임마저 멎으며 호흡부전으로 사망에 이르지만, 사실 호흡 자체는 호흡기 등에 의존하기에 보통은 흡인성 폐렴(음식물 등이 식도가 아닌 기관지로 들어가 생기는 폐렴)등 합병증으로 사망하는 경우가 많다. 다만 자율신경이나 감각신경은 이상이 없어 정신이나 감각에는 큰 이상이 없지만, 실제로는 약 50%의 루게릭 환자에게서 인지장애가 보고된다고 한다.

퇴행성 질환이고, 불치병이며 진행속도가 매우 빠르다는 점에서 치매와 유사성을 보이기도 한다.[4] COPD와도 유사하지만 루게릭병의 평균 생존기간이 압도적으로 짧다. 2천년대에 들어 활발히 연구되는 질환 중 하나로, 실제로 치매와의 발병기전 상의 연관성이 연구되고 있다.

예후가 상당히 좋지 않은 병으로, 5년 안의 사망률이 63% 이상이며, 10년 안의 사망률이 90%가량인 불치병이다. 약 10%의 경우 병의 진행속도가 느리거나 호전 양상을 보이기도 하고, 10년 이상 장기생존하기도 한다. 연하곤란 등의 구마비로 시작된 경우 10년 이상 생존률은 3%이지만, 팔다리에서부터 시작하는 척수성 ALS의 경우 10년 이상 생존률이 13%라는 연구 결과가 있다.

일례로 천체 물리학자 스티븐 호킹이 있다. 호킹 박사는 진단 후에도 55년 이상 생존하여 이론 물리학계의 석학으로 활동, 세계적인 명성과 존경을 받았다. 말년에 폐렴으로 인한 호흡근 마비로 인공호흡기를 착용하고 생활하다가 2018년 3월 14일 향년 76세로 타계했다. 호킹 박사는 루게릭병 환자 중에서 상당히 길게 생존한 경우이다. 물론 세계적인 명성을 가진 과학자라는 점 덕분에 항상 최고 수준의 의학적 지원을 받아왔지만, 그걸 감안해도 이례적인 수준이다. 비운의 천재 기타리스트 제이슨 베커 역시 1990년대 초반에 발병했으나 생존해 있다.

3. 오진?

루게릭은 또한 운동선수나 군인 등 육체활동이 많은 사람들에게 발병하는 경우가 많은데, 2010년 보스턴 대학의 신경외과 앤 매키 교수의 연구에 따르면 뇌 외상 시에 만들어진 유독성 단백질이 루게릭병 환자에게서 발견되는 단백질과 거의 동일하다고 한다.운동선수 등 뇌진탕, 두부손상을 자주 겪은 사람들에게서 나타나는 이 병증을 가리켜 "만성 외상성 뇌병증(CTE)"이라고 하는데 이 병을 앓는 사람들은 기억력이나 판단력이 나빠지고, 충동이나 분노 등 감정조절이 힘들어진다고 알려져 있다.[5] 하지만 이 병증이 루게릭병과 동일한 증상을 일으키기도 해 루게릭병으로 오진될 수 있다는 것.야구선수 루 게릭을 죽게 한 것은 루게릭병이 아니라 야구였다.[6]

실제로 루게릭은 실제 루게릭병을 앓지 않았을 가능성이 있다고 한다. 루게릭병인 줄 알고 치료불가라고 진단한 환자들이 사실은 운동 중에 뇌를 다친 후유증일 가능성도 있다는 것. 물론 루게릭은 사망이 한참 지났으므로 이제 와 진실을 알 수는 없다. 또 NFL 은퇴선수들 가운데서 유난히 루게릭병 환자의 비율이 높은 편인데, 특유의 거친 바디체킹으로 인한 뇌진탕 부상이 잦을 수밖에 없는 특성이 루게릭병 오진과 관련된 것이라는 분석도 있다. 은퇴선수 가운데 이 병에 걸려 투병중인 전직 선수는 스티브 글리슨, 케빈 터너[7], OJ 브리건스, 팀 쇼, 케리 고디, 팀 그린 등이 있다. 그 외에도 야구, 축구, 권투, 종합 격투기, 그 외 가라데 & 입식 격투 선수 출신이나 직업군인 출신들 가운데서도 이 병에 발병한 비율이 꽤 높다는 조사 결과가 나오기도 했다.

앤 매키 박사는 ALS를 진단받은 세 명의 운동선수를 연구했는데, 이들은 CTE 환자들과 뇌에서 동일한 유독성 단백질이 발견되는 등 유사성이 있다. 특히 특이하게도, 이들에게선 유독성 단백질이 뇌뿐 아니라 척수에서도 발견되었는데 이는 비운동선수인 ALS 환자나 CTE 환자 중 루게릭병이 오지 않은 사람들에게서는 나타나지 않은 특징이었다. 그래서 이 연구에서는 이들을 CTE나 ALS 둘 다 아닌 CTEM(만성 외상성 근육 뇌병증)으로 명명하고 다르게 접근해야 한다는 견해를 제시하고 있다.다만 이 연구로 이들이 루게릭병이 아니었음이 공식적으로 부인된 것은 아니다. 연구 자체가 2010년 발표된 것으로 현재와 시차가 있고, 실제로 루게릭병 환자들도 뇌뿐 아니라 척수의 신경에서도 신경세포의 이상이 발견된다.

여담으로, 루게릭병은 현재도 진단법이 특정되어 있지 않고 비슷한 임상증상을 보이는 병들을 차차 확인하여 경우의 수를 배제하는 방식으로 최종 진단을 하므로 실제로 오진이 생길 가능성도 없지 않다.

4. 발병 원인

루게릭은 10만명당 1~2명이 발병하는 희귀병으로, 약 10%의 환자가 가족력 혹은 유전자 이상으로 인한 유전성 질환으로 판단되며 나머지 90%의 환자는 원인불명, 즉 산발성(spordic)이다. 미국에는 3만명 정도의 환자가 있는데, 매해 5천명 정도가 새로 진단을 받는다고 한다. 뇌의 세포핵 내 존재해야하는 TDP-43 단백질 등이 ALS 환자의 경우 세포질에 축적되어 신경세포가 손상되고 퇴행이 일어난다는 정도만 알려져 있고, 다른 원인이나 그 근본적 원인은 명확히 밝혀진 바가 없다. 현재까지 ALS에 관여하는 단백질은 25종 정도가 밝혀져있으며, 전측두엽성 치매의 발병 기전과도 연관되어 있다고 본다.[8] 성별로는 남성이 여성보다 조금 더 많고, 주로 50~70대의 중장년층 및 노인층에서 나타난다. 하지만 젊은 환자들도 존재하며, 드물게는 10대 이하 어린이에서도 발생한다. 유명한 사례가 15세에 루게릭병에 걸린 미국의 헤일리 스티븐스(Haley Stevens). 2007년에 발병하여 2년도 안 되어 숨졌다고 한다.
  • 유전적 요인
전체 환자 중 약 10%의 환자가 가족성 ALS를 앓는 것으로 추정된다. 이중 약 20%에서 21번 염색체에서 유전자 돌연변이를 확인한 바 있고, 가족성 루게릭에 관여하는 유전자는 9개가 확인되었다.
  • 환경적 요인(추정)
  1. 유기용제, 중금속, 전자기장 등에 대한 노출
정확한 발병원인으로 확인된 것은 아니나, 상기의 사유로 산재로 인정받은 사례가 여럿 있다. 2007년 조선소 노동자의 루게릭병이 직무상 연관성이 인정되었다. 농업폐기물 처리노동자 또한 농약에의 잦은 노출을 원인으로 루게릭병을 직무상 재해로 인정받은 적이 있고, 2014년에는 삼성 서비스센터 수리기사의 루게릭병 또한 산재로 인정되었다.이처럼 유기용제, 중금속, 전자기장의 잦은 노출을 원인의 하나로 보기도 한다. 2020년에는 포스코 노동자 11인이 산재를 신청하였는데, 여기에는 폐암, 폐섬유증, 방광암, 림프종 등 직업성 암 외에 루게릭병도 2명 포함되었다. 다만 포스코는 직무연관성을 인정할 수 없다는 입장. 미국에서도 수은이 많은 큰 생선을 자주 섭취하는 것이 루게릭병 위험을 높일 수 있다는 연구결과가 나온 바 있다.# 같은 맥락으로, 고엽제 후유증 환자도 상대적으로 발병률이 높다고 알려져있다.
2. 과도한 신체활동, 외상
상술하였듯 루게릭병은 뇌진탕이나 부상을 겪을 위험이 높은 운동선수나 군인 등 특정 직업군에서 발병률이 높게 관측된다. 그리고 실제로 활발한 신체활동이 루게릭 병의 발병확률을 높인다는 연구결과가 나온 적이 있다.루게릭병, 운동선수들 잘 걸리는 이유 있네 다만 명확한 인과관계가 밝혀진 것은 아니며, 운동은 하는 것이 하지않는 것보다 훨씬 이로우므로 루게릭병을 걱정하여 운동을 하지 않는 것은 옳지 않다.
외상과 관계가 있을 수 있다는 연구결과도 있다."루게릭병 원인, 외상성 말초신경 손상일 수도" 외상으로 인한 신경 손상이 원인이 되어 발병할 수 있다는 것. 앞의 연구에서도, 신체활동이 많은 사람이 그렇지 않은 사람보다 살면서 크고 작은 부상 등을 겪을 확률이 높을 것이므로 외상과 관계가 있을 수 있다.
  • 그 외
그 외 흥분독성, 산화독성, 단백응집, 면역기전, 감염, 신경미세섬유 이상, 사립체기능 이상, 신경성장인자 부족, 호르몬 이상 등 여러 가설이 제기되어 있다.

5. 증상, 진단 및 치료

사지의 무기력함이 이 질병의 특징적인 증상이다. 먼저 상지와 하지에서 이런 증상이 나타나며, 병이 진행되면서 다른 곳의 근육에도 무기력함이 발견된다. 특히 근육의 경련(cramp)과 경직(spasticity) 등의 상위운동신경손상적 증상이 나타나고, 다발수축증(fasciculation) 등의 하위운동신경손상적 증상이 동반된다. 또한 얼굴 및 목의 장기에도 영항을 끼치게 되어 삼킴곤란(dysphagia) 및 사레(aspiration)가 걸리기도 한다. 병이 진행되면서 호흡기관에 손상을 입히게 되는데, 먼저 운동성 호흡곤란(exertional dyspnea)이 보이며, 그 후 호흡부전(respiratory failure)이 발생한다.

특이하게도, 방광 및 장조절(bowel/bladder control), 의식, 외안근(extraocular muscle) 및 성적기능엔 영항을 끼치지 않는다. 루게릭병 환자들은 병의 말기에 안구를 이용하여 의사소통을 하고, 안구 마우스 등을 이용해 인터넷 등 통신 기기를 사용하는데 이것이 가능한 이유도 눈의 근육만은 움직이는 것이 가능하기 때문이다. 하지만 ALS가 더 악화되면 안구를 움직이는 것조차 불가능해져 의사소통이 완전히 불가능해지는 경우가 있다. 이런 환자들을 위해 뇌에 전기침을 심어 뇌 표면의 전기신호를 감지, 컴퓨터로 의사소통이 가능하게 하는 연구가 진행중에 있다.

전측두엽 치매와 관련되어 있다는 연구결과가 있다.# 알츠하이머와 ALS를 유발하는 단백질이 TDP-43으로 같다는 것.

이 병의 진짜 무서운 점은 감각 신경에는 전혀 영향이 없다는 것이다.[9]. 환자는 멀쩡한 의식과 감각을 지닌 채 점차 온 몸에 힘이 없어지고 죽음이 찾아오는 것을 느끼고만 있어야 하는 것이다. [10] 주요 사망 원인은 호흡에 사용되는 근육이 무력해지기 때문이라고 생각될 수도 있으나, 대부분의 환자들이 자가 호흡이 불가능해지면 호흡기를 착용하고 생활하기 때문에 루게릭 환자의 사망 원인은 대부분 호흡기 착용으로 인한 폐렴과 같은 합병증인 경우가 많다. 이런 류의 환자에게 폐렴은 죽을 병이나 다름 없다.

근위축성측색경화증을 확진하는 검사법은 존재하지 않는다. 일반적으로 환자의 임상 증상이 als와 유사하며, 근전도 검사(EMG)에서 als의 특징적인 소견이 나오면 해당 질환을 의심한다. 이후 혈액 검사, 근육 조직 검사, 유전자 검사, 뇌-척수 MRI, 척수액 검사(요추 천자) 등의 정밀 검사를 시행하여 근위축성측색경화증과 비슷한 증상을 보이는 다른 질환을 배제한다. 최종적으로 환자의 임상 증상 및 근전도 검사 소견이 als와 유사하고 정밀 검사를 통해 비슷한 증상을 보일 수 있는 다른 질환을 배제했으며, 병의 진행 방식이 als와 유사하다면 해당 질환을 진단한다. 환자마다 초기 증상이 천차만별이며 초기에 증상이 미미할 경우엔 간혹 근전도 검사(EMG) 상에서도 정상 소견을 보일 수 있어 이 병을 초기에 진단하는 것은 힘들다. 때문에 자신의 병명조차 듣지 못한 채로 여러 병원을 떠돌다 뒤늦게 이 병을 진단 받는 환자도 있다.

릴루졸이라는 약물이 개발되었는데, 이는 글루타민산염(glutamate) 억제제로, 루게릭 병의 진행을 늦추어주는 효과가 있는 것으로 알려졌다. 환자의 사망을 약 3-5개월 정도 지연시킨다고 한다. 사실 릴루졸 외에는 딱히 특효한 약물이 없다. 릴루졸은 경구용 약제이며, 라디컷(에다라브원)은 주사제이다. 현재로서 루게릭의 약은 이 두종뿐이다. 그외에는 영양제나 다른 약을 보조적으로 사용할 뿐이다.

한국 식품의약품안전처는 2014년 루게릭병의 진행속도를 완화시키는 줄기세포치료제 뉴로나타-알주를 허가했다.# 개발사는 (주)코아스템이라는 회사인데, 허가와 동시에 국내에서는 엄청난 주목을 받았다. 식약처의 허가가 있었던 것인데 세계적인 권위지 네이처는 이에 대한 우려를 기사로 실었다. # 참고로 2014년 8월까지 전 세계를 다 합쳐서 그리고 ALS용 외의 것도 합쳐서 품목 허가를 받은 줄기세포 치료제는 5건인데 그중 4건이 한국 식약처가 한국기업에게 허가한 것이다. 현재 미국 FDA 승인을 받은 루게릭병 치료제는 리루텍과 에다라브원 2종뿐이다.[11] 렐리브리오(Relyvrio)를 추가 승인했다.#
하버드 부속병원의 요청에 따라 뉴로나타 알주의 FDA 응급임상이 승인되어 시행예정 중이다.

6. 예방법

치료법과 마찬가지로 정확한 예방법은 알려지지 않았다. 애초에 원인을 모르니 당연한 일이다. 왜 발병하는지 알 수가 없으니 어떻게 예방을 하는지도 물론 알 수 없다.

현재까지 알려진 바로는 비타민 E 보충제를 정기복용할 경우 루게릭병 예방 효과가 있다고 한다. #

일각의 오해와 달리 건강검진으로는 확인할 수가 없고 따로 검사를 받아야 알 수 있다.

7. 기타

  • 양성 근육다발 수축 증후군 (Benign fasciculation syndrome)이라는 증후군이 있는데, (약칭 BFS) 증세가 루게릭 병과 같아서 많은 이들이 어려움을 겪고 있다. 해외에는 포럼도 개설되어 있지만, 우리나라에는 지식인에서 간간이 증세를 호소하는 사람들만 보이는 편. 관련 문서를 참고하자.
  • 1999년에 실존인물인 모리 슈워츠 교수와 소설가 미치 앨봄의 일화들을 책으로 쓴 모리와 함께한 화요일이 바로 루게릭병에 걸린 모리 교수의 이야기를 다룬 실화다. 후에 티비 영화로도 제작 방영.
  • 국내에서는 전 농구코치 박승일이 루게릭병 투병중인 것으로 유명하다. 큐브엔터테인먼트의 홍승성 대표 역시 루게릭병 환자다.
  • 2009년 9월 24일 이 병을 소재로 한 '내사랑 내곁에'라는 영화가 나왔다. 주인공 김명민은 루게릭병을 재현하기 위해 무려 20kg이나 감량했다.
  • 2014년 여름에 ALS 아이스 버킷 챌린지가 유행하였다. 이 병을 앓고 있는 사람의 지인이 고안한 것이며, 이 행사로 인해 미국 ALS 협회에 거액의 기부금이 들어왔다고 하며 루게릭 전문 병원을 짓는데 쓰일 예정이다. 자세한 내용은 문서 참고.
  • 한국에서 이런 병이 발병한다면 보통은 (가족력이 아닌 이상) 원인으로 월남전 참전 또는 삼청교육대 강제 징용에 의한 후유증을 의심해 본다고 한다. 고령자인데 월남전이나 죽음의 삼청교육대를 경험했다면 더더욱. 다만 안타깝게도 이게 발병도 수십 년 후에 늦게 하는 데다 정확한 인과관계가 규명된 바가 없어 직접적인 증명을 하기 어려워 [12] 딱히 이에 대한 보상은 이루어지지 않고 있다고 한다.
  • 유튜브에 'ALS fasciculation' 라고 검색어를 쳐보면 루게릭병 환자들의 근육연축 현상을 볼수 있는데 루게릭병을 앓고 있는 환자들이 직접 유튜브로 올린 영상이 많다. 보면 근육이 뱀처럼 꿈틀거리면서 뇌의 통제력을 상실한 근육의 연축현상을 직접 볼수 있다.
  • 루게릭병을 투병하면서 일상 Vlog를 꾸준하게 올리고 있는 한국 유튜버로 삐루빼로가 있다. 영상

[1]루 게릭의 경우에는 실제 루게릭병을 앓았는지 논란이 있다. 자세한 건 하단 참조[2] 그래서인지 야구 잘 모르는 사람들이 "병으로 유명해진 선수"라고 종종 말하곤 하는데 명백한 헛소리다. 게릭은 명예의 전당 헌액자로 병으로 커리어를 조기 마감했음에도 불구하고 야구 역사상 가장 뛰어난 1루수로 인정받는 초월적인 야구 선수였다.[3] 이 병으로 사망한 또 다른 야구선수가 있는데, 바로 메이저리그 명예의 전당에 헌액된 투수인 캣피시 헌터이다. 그래도 헌터가 루 게릭에 비하면 다행인 점은, 그의 경우도 조기은퇴를 하긴 했지만 그 원인은 이 병이 아니라 팔꿈치 부상과 1형 당뇨병이었고, 실제 발병 시기는 50대가 넘었기 때문에 선수생활과는 무관했다는 것이라 하겠다. 물론 루 게릭에 비하여 다행이라는 것이지 1형 당뇨병이 그의 선수생활에 지장이 없을 정도의 질병은 아니다. 특히 인슐린이 정형화되지 않은 당시에는 까딱 잘못하면 목숨도 잃을 수 있는 질환이다. 문서 참조.[4] 보통 평균적 생존기간은 치매가 더 길지만 치매는 뇌의 퇴행 질환인지라 가끔 있는 장수한 인물들(스티븐 호킹 박사 등)의 경우 루게릭병의 환자들이 더 장수하는 경향이 있다.[5] NFL 선수들이 자살로 생을 마감하는 경우가 많다는 것을 주목해 그들의 뇌를 연구한 결과, 다수에게서 뇌의 손상 및 유독성 단백질이 발견되었다.[6] 다만 위의 기사에서는 tau 단백질 및 TDP-43단백질이 루게릭병과 연관이 없다고 서술하나 TDP-43 단백질은 알츠하이머 및 ALS 등 퇴행성 질환 환자들의 뇌에서 대표적으로 발견되는 단백질로 알려져있다. tau 단백질 또한 알츠하이머 등 뇌의 퇴행성 질환에 관여하는 유독성 단백질이다. 이처럼 퇴행성 질환들은 대개 정확한 발병원인이 밝혀지지않았지만, 그 원인이 비슷하거나 연계되어 있을 가능성이 있다. 기사가 오역한 것으로 보인다.[7] 2013년에 MBC 뉴스에도 루게릭병의 한 사례로 나온바 있다. 결국 케빈 터너는 2016년에 사망[8] 전측두엽성 치매와 ALS는 증상은 다르지만 뇌의 퇴행성 질환에 해당한다. 두 질환 모두 동일한 단백질이 관여되어있다.#[9] 쉽게 말해 정상인들과 같이 덥고, 춥고, 가렵고, 아픈것과 같은 기본적인 감각은 느낀다는 것이다. 다만 이에 대한 해결을 자신의 힘으로 할 수 없다는 점이 핵심이다. 몸이 가려워 죽겠는데 긁을 수가 없다면 기분이 어떨까?[10] 이로 인해 '육체의 감옥'이라는 표현이 쓰이기도 한다.[11] 기존의 리루텍에 이어 일본에서 2015년 승인 받은 에다라브원(Edaravone, 상표명 Radicava / Radicut)이 2017년 7월에 FDA 허락을 받음에 따라, FDA가 허용한 약은 2종이 되었다.[12] 다만 늙으신 할아버지들이 루게릭병이 의심된다면 한국에서는 극히 일부인 가족력이 아닌 바에야 월남전 파병여부를 병원에서 물을 정도로 일단은 통상적으로 고엽제 후유증과 관계가 있다고 보는 모양.[13] 가장 유명한 발병자 중 하나인 스티븐 호킹이 죽을 때까지 휠체어 신세였던 것을 생각해보자.