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1. 개요
그레고어 멘델이 발견한 법칙으로, 그의 이름을 따서 지어졌다. 모든 유전학의 근원이다. 원래는 3대 법칙이라고 했지만, 우열 관계는 예외가 많기에 우열의 원리가 되었다. 그래서 현재는 2법칙 1원리다.이를 만족시키는 유전 현상을 멘델 유전이라고 하며, 이것을 가장 잘 만족시키는 집단을 멘델 집단이라고 한다.
2. 역사
오스트리아의 수도자이며 생물학자였던 그레고어 멘델이 1865년에 완두콩을 교배하여 밝혀낸 유전 원리이다.발견 이전만 해도 대다수의 사람들은 서로 다른 형질의 개체를 교배하면 서로 다른 색깔의 액체를 섞는 것처럼 생물도 교배 결과로 두 형질의 중간이 나타날 것이라고 믿고 있었다. 이것은 일부 생물 한정으로 어느 정도 사실로 드러났다. 자세한 것은 불완전 우성 문단 참고.
이때 마침 멘델은 수도원에서 완두콩을 재배하고 있었는데, 이들 사이에 놀라운 것이 일어나는 것을 알게 되었다. 그 이후 멘델은 완두콩을 교배하기 시작했고, 이때 나온 것이 바로 멘델의 법칙이다. 이때 멘델은 교배한 이후 완두콩의 개수를 일일이 세어서 기록을 했었다고 한다.
실험을 하기 위한 생물로 완두콩을 도입한 것은 정말 신의 한 수였다. 완두콩은 다음과 같이 완벽한 실험 조건을 갖춘 식물이기 때문이다.[1]
- 염색체의 수가 2n = 14개로 적은 편이다.[2]
- 유전형질에 환경의 영향이 거의 없고, 뚜렷하다.
- 세대가 짧아서 관찰하는데 소요되는 비용이나 시간이 적게 걸린다.
- 한 번에 대량의 종자(콩)를 맺는다.
3. 용어 정의
- 표현형: 개체에서 드러나는 형질
- 순종(동형 접합): 자가교배를 하였을 때 부모와 같은 종류의 형질만 나오는 개체(=RR,rr)
- 혼성화: 서로 형질이 다른 두 순종을 교배하는 것
- 잡종(이형 접합): 혼성화 결과 나오는 개체로, 부모와 다른 종류의 형질이 나오기도 한다.(=Rr)
- 우성: 혼성화 결과 생긴 잡종에서 드러나는 형질. 유전자형이 Rr이라고 하면 R이 우성이다.
- 열성: 혼성화 결과 생긴 잡종에서 감춰지는 형질. 유전자형이 Rr이라고 하면 r이 열성이며 이는 나타나지 않는다.
- 잡종1대: 혼성화 결과 생긴 개체
- 잡종2대: 혼성화 결과 생긴 잡종을 자가교배한 이후 나온 개체
4. 실험 전 가설
멘델은 실험을 기획하면서 4개의 가설을 세웠다.- 첫째, 유전되는 특징에서 서로 다른 종류의 유전자가 다양성을 설명한다. 이때 각각의 종류의 유전자를 대립유전자라고 한다.
- 둘째, 각 특징에서 개체는 각 부모로부터 하나씩 2개의 유전자를 유전받는다.
- 셋째, 같은 유전자 좌위의 두 대립유전자가 다르다면, 하나는 개체의 표현형을 결정하는 우성 대립유전자이고 다른 하나는 개체의 표현에 영향을 주지 않는 열성 대립유전자이다.
- 넷째, 유전되는 특징에 대한 두 대립유전자는 배우자[3] 형성 시에 분리되며 다른 배우자로 들어간다.
5. 우열의 원리
| 표현형 | 빨간색 | 빨간색 | 흰색 |
| 유전형 | R R | R r | r r |
완두콩만 실험 대상이었던 때는 우열의 법칙이었지만, 붓꽃 등 많은 예외 사례가 나온 이후인 지금은 우열의 원리로 수정되었다. 예로 들자면 불완전 우성(중간 유전), 공동 우성(복대립 유전), 상위 유전이 있다. 순종 노란색 완두는 RR, 잡종 노란색 완두는 Rr, 순종 초록색 완두는 rr이다. 또한 둥글고 노란 완두(우성)는 RrYy, RRYy, RrYY, RRYY이고, 둥글고 녹색인 완두(우열이 반반씩 합성됨)는 Rryy 또는 RRyy, 주름지고 노란 완두(우열이 반반씩 합성됨)는 rrYy 또는 rrYY, 주름지고 녹색인 완두(열성)는 rryy로 표현된다.
5.1. 예외
5.1.1. 중간 유전
둘 사이의 우열 관계가 불완전할 때 나오며, 둘 사이의 잡종 중에 중간 형질이 나오는 경우가 있기에 중간 유전이라고 불린다.| 표현형 | 빨간색 | 분홍색 | 흰색 |
| 유전형 | RR | RW | WW |
| 어버이 | 빨간색 (RR) | 흰색 (WW) |
| 생식 세포 | R | W |
| 교배 | ↓ | |
| 잡종 1대 | 분홍색 (RW) | |
| 생식 세포 | R | W |
| 자가 수분 | ↓ | |
| 잡종 2대 | R | W |
| R | RR | RW |
| W | RW | WW |
5.1.2. 공동 우성
| 표현형 | 빨간색 | 빨강+흰색 | 흰색 |
| 유전형 | RR | RW | WW |
중간 유전과의 차이점을 더 쉽게 설명하자면 중간 유전은 빨간색과 파란색이 조합돼서 보라색 자식이 나오는 경우지만 공동 우성일 경우에는 태극무늬의 자식이 나오는 식이다.
제일 많이 드는 예로 ABO식 혈액형이 있다. 실제로 ABO 혈액형은 A와 B사이엔 우열이 없으며(그렇기에 AB형이 가능한 것이다.), O형은 다른 2개보다 열성이다. 또한 고양이 털색깔에서도 나타나는 경우가 있다.(검은색, 갈색, 히말라야 색)
그리고 이 현상은 주로 3개 이상의 대립유전자로 결정되는 복대립 유전에서 나타나는 경우가 많다.
5.1.3. 다인자 유전
하나의 형질에 2개 이상의 유전자 자리[4]가 관여하는 유전이다. 복대립은 1개의 유전자 자리에 3종 이상의 대립유전자가 있는 것이다. 각 자리의 유전자는 발현이 미미하지만 여러 자리의 유전자가 모여 양적인 형질을 나타내는데, 이러한 다인자 유전에 관여하는 유전자군을 폴리진이라 한다. 주로 기능이 있거나, 없는 2종의 유전자로 구성되기에 각 자리의 알파벳으로 유전자형을 따지지 않고, 기능 있는 유전자의 수를 합한다. 그렇기에 각 형질을 나타나는 개체수를 그래프로 그리면 정규분포에 가깝게 나온다. 또한 발현이 미미한 여러 유전자들이 모여 형질을 나타내기 때문에, 표현형은 환경에도 영향 받는다. 대표적으로 피부색, IQ 등이 있다.5.1.4. 상위 유전
어떤 유전자가 다른 유전자를 완전히 압도할 때 나타나며, 즉 한 개의 유전자가 열성 혹은 우성이면, 다른 유전자의 우열과 상관 없이, 그 형질이 나타나거나 안 나타나는 것을 말한다.[5]이것은 색소에 관련된 유전에서 쉽게 관찰 가능하다. 즉, 색소를 만드는 유전자와 만들어진 색소를 착색하는 유전자가 있는데, 만약 색소를 착색하는 유전자가 열성이면, 색소를 만드는 유전자와는 상관 없이 색깔이 나타나지 않는다. 래브라도 리트리버의 노란색 털이 이에 해당한다.
예를 들어, 리트리버의 털색깔 유전자가 B는 black 검은색, b는 갈색이며 Y는 dYing 착색, y는 비착색(노란색)이라 하고,
유전자형이 BBYY인 검은색 리트리버와 bbyy인 노란색 리트리버가 교배를 해서 BbYy인 검은색 리트리버를 낳고, BbYy 리트리버가 자신과 유전자형이 같은 BbYy리트리버와 교배른 한다면 다음과 같이 나타난다.
| 생식세포 | |||||
| BY | By | bY | by | ||
| 생식세포 | BY | BBYY 검은색 | BBYy 검은색 | BbYY 검은색 | BbYy 검은색 |
| By | BBYy 검은색 | BByy 노란색 | BbYy 검은색 | Bbyy 노란색 | |
| bY | BbYY 검은색 | BbYy 검은색 | bbYY 갈색 | bbYy 갈색 | |
| by | BbYy 검은색 | Bbyy 노란색 | bbYy 갈색 | bbyy 노란색 | |
5.1.5. 불완전 침투
우열 관계가 있는 모든 유전자가 항상 자신이 결정하는 표현형을 그대로 나타내지 않는다. 즉, 유전자형으로 예상되는 표현형과 다른 표현형을 나타내는 상황이 있다.예를 들면 인간의 다지증 유발 대립 유전자의 경우 우성으로 유전되지만, 다지증 유전자를 갖고 있더라도 정상적인 손가락과 발가락을 갖는 사람들도 있다. 이와 같은 현상을 불완전 침투 혹은 침투도가 감소하였다고 한다. 반면, 멘델의 완두 유전자처럼 유전자형과 예상되는 표현형이 완벽히 일치할 때 침투도는 100%라고 한다. #
5.1.6. 성 조건 형질
한 성별에서는 우성, 다른 성별에서는 열성으로 나타나는 형질을 뜻한다. 즉, 유전자형은 같아도 성별에 따라 표현형이 다르게 나타난다.6. 분리의 법칙
생식 세포로 갈라질 때, 대립유전자는 서로 다른 생식세포로 가는 현상을 말하며, 그렇기에 우성 유전자와 열성 유전자는 다른 생식세포로 간다.6.1. 예외
6.1.1. 비분리
염색체 비분리 현상이 일어나면 분리의 법칙은 무시하고, 대립유전자가 한쪽으로 몰리거나 결실 등이 일어나서 유전적인 변화가 일어난다. 자세한 건 문서 참고. 대표적으로 21번 상염색체가 3개가 되는 다운 증후군, 성염색체 유전자형이 XO가 되는 터너 증후군, 그리고 성염색체 유전자형이 XXY가 되는 클라인펠터 증후군 등이 있다.7. 독립의 법칙
1쌍의 서로 다른 유전자가 섞이지 않고 분리되어 생식세포에 나누어 들어가 다음 세대에 전달되는 현상을 말하며, 쉽게 말하자면 다른 염색체에 있는 다른 유전자는 서로 영향을 주지 않고 유전이 된다는 뜻이다. 즉, 완두콩의 색과 완두콩의 모양은 서로 영향을 안 준다는 뜻이다.[6] 즉, 연관 유전처럼 똑같은 염색체에 있으면 이 법칙이 성립이 안 된다는 뜻이다.7.1. 예외
7.1.1. 연관 유전
연관 유전은 똑같은 염색체에 있는 유전자 여러 개 사이에 일어난다.하지만 그 유전자들이 항상 같은 생식세포에 들어가는 것은 아니다. 왜냐하면 1차 감수분열 때 염색체 교차현상이 일어나기 때문이다. 이때 교차로 생긴 형질을 가진 자손 수를 전체 자손 수로 나눈 게 바로 교차율이며, 이것으로 유전자 사이의 거리(지도 거리)인 센티모건을 측정한다. 유전자 사이의 거리가 멀수록 교차율이 커진다.
대표적인 예시로 Cis-AB형이 있다. 한 염색체에 A형과 B형을 만드는 유전자가 같이 있어서, A, B 따로 유전되지 않고 같이 유전된다. AB형인데도 유전자형이 AB가 아니라 ABO, ABA, ABB 등으로 나타난다는 것이다.
8. 관련 문서
[1] 아래와 완전히 같은 이유로, 동물 유전 실험에서는 주로 초파리를 이용한다.[2] 즉, 완두의 유전 형질 중 최대 7가지만 독립의 법칙을 따른다. 멘델은 씨와 꼬투리의 색깔과 모양, 꽃의 색깔와 개화 위치, 식물의 길이 이렇게 총 7가지 형질을 실험했는데, 7가지 형질 모두 독립의 법칙이 성립한다.[3] 남편/아내가 아니라 정자/난자[4] 2쌍 이상의 대립유전자.[5] 일련의 대사과정 혹은 신호전달 과정에서는 우회로가 없다면 일반적으로 유전자 사이에 상위성이 존재한다.[6] 여담으로 멘델이 완두콩을 대상으로 실험한 7가지 형질 중 어느 두 형질을 고르더라도 전부 독립의 법칙이 성립한다.[7] 여기서 꽃 교배가 멘델의 유전 법칙을 따른다고 한다.